À l'intérieur de chacune de vos cellules se trouve le matériel génétique unique qui vous distingue du reste des êtres humains. Ce matériel génétique est comme un immense escalier en colimaçon, où certaines marches fournissent des informations pertinentes, comme par exemple le risque d'infarctus ou la métabolisation rapide de médicaments. Ce matériel génétique est constitué de 3 milliards de paires de bases, réparties en 23 paires de chromosomes, dont 98 % sont identiques entre les différents individus de l'espèce humaine.
Les SNP, ou polymorphismes, apparaissent, environ, toutes les 1300 bases le long du génome humain et on estime qu'ils constituent jusqu'à 90 % de toutes les variations génomiques humaines, étant déterminants dans des aspects tels que l'état de santé, les traits distinctifs, etc. Ces informations sont largement recueillies dans des bases de données publiques comme ClinVar, dbSNP, ENSMBL ou OMIM où sont enregistrées les informations sur les dernières avancées en biomédecine et en génétique. Chez tellmeGen, nous travaillons avec plus de 3000 SNP enregistrés dans ces bases de données et inclus dans des articles à fort impact scientifique.
Dans nos analyses génétiques Starter et Advanced, nous incluons l'analyse de plus de 3000 SNP largement présents dans la littérature scientifique, en incluant uniquement ceux validés dans des études menées avec plus de 750 cas et témoins et dont les résultats sont statistiquement significatifs (valeur p < 0,005). Quoi qu'il en soit, dans chaque élément, vous trouverez le Rapport technique, où l'on peut trouver toutes les informations scientifiques sur les variantes analysées, ainsi que les références de certaines des études sur lesquelles se base le résultat obtenu.