Un polymorphisme génétique ou SNP est une variation à une position spécifique de l'ADN qui, de plus, est présente dans une proportion importante de la population, d'au moins 1 %. Ces variations consistent en le changement d'un nucléotide (adénine, guanine, cytosine ou thymine) par un autre différent au sein du génome.
Un polymorphisme peut n'avoir aucun effet, mais certains, généralement situés dans des régions codantes ou régulatrices du génome, peuvent avoir des conséquences sur le phénotype. Le phénotype s'entend comme l'expression du génotype qui peut être observée (non seulement de manière externe, mais aussi par exemple au niveau biochimique) et est déterminé, en partie, par l'environnement. Ces polymorphismes affecteraient, par exemple, notre vulnérabilité à souffrir de certaines conditions ou la métabolisation de médicaments, constituant ainsi la base de l'étude de tellmeGen.
De manière consensuelle, on attribue à chacune de ces variantes un code rs (Reference SNP cluster ID ou rsID) utilisé dans la recherche et dans les bases de données de référence (comme dbSNP). Vous pouvez trouver ce code dans les détails techniques de chacun des éléments.
Les études d'association du génome ou GWAS (de l'anglais Genome-Wide Association Studies) sont une approche utilisée dans la recherche génétique pour associer des variations génétiques spécifiques à certaines maladies ou conditions. Cette méthode implique l'analyse des génomes d'un grand nombre de personnes différentes et la recherche de marqueurs prédictifs d'une certaine condition.