Raw Data dans les kits Starter et Advanced
Les fichiers Raw Data sont des fichiers qui contiennent les informations génétiques non traitées, c’est-à-dire les données brutes générées directement par un laboratoire à partir de l’échantillon de salive. Ces fichiers contiennent tous les marqueurs génétiques présents dans la puce de génotypage utilisée pour étudier votre ADN, y compris les informations sur votre génotype — les nucléotides que vous possédez et leur emplacement dans le génome.
Bien que ces fichiers n’aient pas été soumis à un contrôle qualité pour déterminer quelles variantes sont aptes à l’analyse, les utilisateurs de tellmeGen peuvent accéder à leur propre fichier Raw Data, disponible au téléchargement au format .csv depuis leur compte privé. Ce fichier contient les marqueurs génétiques et le génotype correspondant pour chacun d’eux.
De plus, si vous disposez de fichiers Raw Data provenant d’autres sociétés spécialisées telles que 23andMe, Ancestry ou MyHeritage, vous pouvez les téléverser sur tellmeGen pour accéder aux analyses que nous proposons.
Le fichier Raw Data comprend des détails tels que :
- rsid : Le numéro qui définit une variation humaine dans la base de données publique dbSNP.
- Chromosome : Le numéro du chromosome où se trouve la variante génétique, y compris les chromosomes sexuels (X, Y) et les chromosomes mitochondriaux (MT).
- Position : L’emplacement du marqueur génétique selon la base de données GRCh37.
- Génotype : Les résultats du génotype des marqueurs génétiques, représentés par des combinaisons de nucléotides (A, T, G, C) ou par les lettres I et D pour les insertions et les délétions, respectivement.
Les Raw Data se téléchargent au format .zip depuis votre compte tellmeGen, dans la section Paramètres → Kits → Télécharger Raw Data.
Il est important de souligner que ces données sont informatives et ne doivent pas être utilisées pour des diagnostics médicaux. De plus, vous pouvez charger ces fichiers sur d’autres plateformes d’interprétation génétique.
Raw Data dans le kit Ultra
Le kit Ultra (WGS 30x) offre une vision beaucoup plus approfondie en séquençant 100 % de votre génome. C’est pourquoi, en plus des données de base, vous avez accès à des formats bioinformatiques avancés.
Formats techniques disponibles :
- FASTQ : Ce sont les fichiers qui contiennent les lectures d’ADN « brutes » générées directement par la machine de séquençage. Il s’agit du niveau de données le plus basique et le plus volumineux.
- CRAM : Un format hautement compressé qui contient vos lectures d’ADN déjà alignées sur un génome de référence. C’est le standard d’efficacité pour travailler avec des données WGS.
- VCF (Variant Call Format) : Le standard bioinformatique qui stocke les variations trouvées dans votre génome (SNP, insertions, délétions) lorsqu’il est comparé au génome de référence.
- MyVariants et MyVariants Ultra (CSV) : Des fichiers conçus pour faciliter la lecture de vos variantes génétiques, optimisés pour être ouverts dans Excel ou Google Sheets, permettant une gestion simple de vos données.
Politique de téléchargement pour les utilisateurs Ultra
En tant qu’utilisateur du kit Ultra, vous disposez d’un quota de téléchargements gratuit pour gérer vos données brutes :
- Limite gratuite : Vous pouvez télécharger vos fichiers (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) jusqu’à un total de 3 fois par an sans frais supplémentaires.
- Coût supplémentaire : À partir du quatrième téléchargement, chaque téléchargement coûtera 4,99 €/USD ou l’équivalent dans votre devise locale.