Que sont les fichiers MyVariants et MyVariants Ultra et à quoi servent-ils ?

Les fichiers MyVariants et MyVariants Ultra sont des fichiers au format CSV générés à partir des données de Séquençage du Génome Complet (WGS), qui analyse 100 % de votre ADN. Ces fichiers ont été créés pour faciliter l’accès à une partie des informations génétiques de l’utilisateur dans un format plus simple, structuré et similaire aux fichiers de données brutes utilisés dans les analyses par puce de génotypage.

Les deux fichiers contiennent des informations génétiques organisées en colonnes, notamment des identifiants de variants (rsID), des positions génomiques (GRCh37) et les génotypes de l’utilisateur. Leur objectif est d’offrir une manière plus accessible de consulter ces informations, sans avoir besoin de travailler directement avec des fichiers techniques plus complexes tels que FASTQ, CRAM ou VCF.

Le fichier MyVariants est principalement destiné aux utilisateurs du test ADN Ultra qui souhaitent utiliser leurs données génétiques sur d’autres plateformes compatibles avec des fichiers de type données brutes. Sa structure permet à certains outils externes de reconnaître et de traiter plus facilement les informations génétiques d’une manière similaire à celle utilisée pour des données issues d’une puce de génotypage.

Le fichier MyVariants Ultra, quant à lui, contient une version plus étendue des informations. En plus des données incluses dans MyVariants, il intègre également les génotypes des variants pour lesquels l’utilisateur ne présente pas le génotype référence/référence. Cela permet d’explorer plus en détail les positions où le génome de l’utilisateur présente une différence par rapport au génome de référence.

Caractéristiques du fichier MyVariants :

• Format simple : Fourni au format CSV, compatible avec des programmes tels qu’Excel, Google Sheets ou des outils bioinformatiques de base.

• Structure similaire aux données brutes d’une puce : Présente les informations génétiques dans un format familier pour les utilisateurs qui ont déjà travaillé avec des fichiers de génotypage.

• Utilisation sur des plateformes externes : Conçu pour faciliter le chargement des données sur des plateformes tierces acceptant des fichiers génétiques structurés.

• Accessibilité : Permet de consulter certains génotypes plus facilement que dans des formats techniques complexes.

Caractéristiques du fichier MyVariants Ultra :

• Niveau de détail plus élevé : Inclut une sélection plus large de variants issus de l’analyse WGS.

• Variants non référence/référence : Contient les génotypes des variants pour lesquels l’utilisateur présente une différence par rapport au génome de référence.

• Exploration avancée mais accessible : Destiné aux utilisateurs qui souhaitent examiner plus en profondeur leurs informations génétiques, sans avoir à manipuler directement des fichiers VCF, CRAM ou FASTQ.

• Format CSV : Peut être ouvert avec des outils courants de tableur, ce qui facilite la recherche, le filtrage et la vérification de variants spécifiques.

Limitations :

• Ne correspond pas à un rapport interprété : Les fichiers MyVariants et MyVariants Ultra contiennent des données génétiques, mais ne fournissent pas à eux seuls une interprétation médicale, clinique ou diagnostique.

• Ne remplace pas le VCF : Bien que ces fichiers facilitent la consultation des variants, le fichier VCF reste le format technique le plus complet et standardisé pour l’analyse bioinformatique des variants génomiques.

• Compatibilité variable : Certaines plateformes externes peuvent ne pas accepter tous les formats ou peuvent nécessiter des adaptations spécifiques du fichier.

• Nécessite de la prudence dans l’interprétation : La présence d’un génotype donné n’implique pas nécessairement une condition médicale, une prédisposition ou un trait spécifique. L’interprétation doit toujours être réalisée dans le contexte approprié et, lorsqu’il s’agit d’informations liées à la santé, par des professionnels qualifiés.