La syphilis, longtemps surnommée la « grande imitatrice » en raison de la grande variété de ses symptômes, est désormais reléguée au rang de grande imitatrice des maladies neurologiques. Quel dommage ! Car la maladie cœliaque lui a volé la vedette avec la même compassion qu'elle témoigne aux personnes qui en souffrent. Aucun.
Parce que la maladie cœliaque n'est pas un trouble digestif lié au gluten. Ce n'est pas comme l'intolérance au lactose. Ce n'est pas comme si boire une bière pouvait provoquer une diarrhée.
Il est compréhensible qu'elle soit souvent confondue avec les allergies et intolérances alimentaires, et classée parmi elles. Comme elles, elle se manifeste dans le tube digestif, est déclenchée par certains aliments et présente une composante héréditaire. Oui, les allergies sont héréditaires.
La maladie cœliaque est une maladie systémique et chronique, avec une forte prédisposition génétique due à des allèles spécifiques. C'est une maladie à forte composante génétique et héréditaire, ayant des répercussions sur plusieurs organes. La réponse immunitaire anormale au gluten peut entraîner la production d'auto-anticorps susceptibles d'endommager n'importe quel organe du corps. En fait, comme la plupart des maladies auto-immunes, elle est 2 à 3 fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.
Mais pourquoi ce surnom ? Parce que les symptômes que l'on associe généralement à la maladie cœliaque sont plutôt l'exception que la règle : malabsorption, diarrhée, malnutrition. Les troubles digestifs sont généralement légers et/ou intermittents, souvent accompagnés de symptômes non digestifs que la personne atteinte ne relie pas à la maladie.
Au niveau digestif, les symptômes sont en réalité très variés, parfois opposés d'un patient à l'autre, comme la perte de poids chez certains et l'obésité chez d'autres. Il arrive que le patient soit asymptomatique car il s'est habitué à vivre dans un état de santé chroniquement précaire, qu'il considère comme normal.
En dehors du système digestif, on observe : fatigue, maux de tête, troubles neurologiques, fragilité osseuse, problèmes buccaux et cutanés, anémie, carence en fer (faible taux de fer pouvant à lui seul provoquer une anémie), réactions allergiques… On pourrait presque commencer par énumérer les symptômes que la maladie cœliaque n'a jamais causés.
Maladie imitatrice, génétique, chronique et répandue dans le monde entier.
C'est une maladie qui peut apparaître à tout âge, avec une prévalence de 1 à 2 % de la population mondiale.
« Et c'est une prévalence élevée, docteur ? »
C'est exact. C'est la maladie cœliaque la plus répandue en Occident. En Europe, on estime qu'entre 3,5 et 4,5 millions de personnes en sont atteintes. Et on pense que la plupart des personnes cœliaques ne sont même pas diagnostiquées. On estime que 83 % des personnes touchées par cette maladie l'ignorent.
« Et cela représente beaucoup de patients mal informés ? »
Oh mon Dieu, énormément. Actuellement, il est impossible de diagnostiquer cette maladie par un seul test. Ce problème est aggravé par le fait que, même lorsqu'un diagnostic est posé, la personne passe des années à vivre avec cette maladie et à consulter de nombreux médecins, y compris des spécialistes, ce qui engendre des dépenses considérables en temps et en argent.
De plus, sa répartition est très universelle et homogène, ce qui explique le peu de caractéristiques permettant de préciser la prédisposition. Une présence similaire de cette pathologie a été décrite dans presque toutes les régions du monde.
Heureusement, le traitement est simple et accessible à tous (en théorie) : suivre un régime sans gluten strict à vie. J’ai dit simple, pas agréable. Si on disait à mon père qu’il ne pourrait plus jamais manger de pain, il demanderait l’euthanasie. Et plus tôt on commence ce régime, mieux c’est, afin d’aider l’organisme à se remettre des dommages causés par la consommation de gluten.
Le problème, c’est justement ce « en théorie ». En pratique, ce régime est plus compliqué que le jeûne intermittent lorsqu’on travaille dans une boulangerie. Et ce n’est pas parce que les gens se sentent bien et veulent essayer ces nouvelles céréales en forme de licorne enrichies en blé, même si ça existe. Les personnes atteintes continuent généralement d’ingérer de très faibles doses de gluten sans le savoir, principalement à cause de la contamination croisée. La contamination peut survenir lors de la préparation des aliments ou par la consommation de produits contenant du gluten à l'insu de la personne concernée, comme certains médicaments. Manger au restaurant représente un risque pour ces personnes.
Adapter rapidement son alimentation à ces nouvelles conditions n'est pas chose aisée. Dans ce cas, consulter des professionnels et réaliser un test nutrigenétique et une analyse métabolique peuvent faciliter le processus.
Quelle est la cause de cette maladie génétique ancestrale ?
Elle est très ancienne, car on trouve des descriptions de la maladie remontant à 2 000 ans. Elle résulte de la combinaison de trois facteurs : une prédisposition génétique, le gluten et d'autres facteurs, ainsi que la réponse du système immunitaire. Cependant, le véritable coupable n'est pas le gluten, mais les gliadines. Les gliadines sont la fraction du gluten soluble dans l'alcool et contiennent la plupart des composés toxiques.
Ces molécules sont particulièrement problématiques. Tout d'abord, elles résistent à la dégradation par le tube digestif et atteignent donc l'intestin en pleine concentration. De plus, l'une de leurs capacités est d'accroître la perméabilité intestinale, facilitant ainsi leur pénétration de la barrière intestinale. Elles atteignent ensuite la sous-muqueuse et déclenchent un processus inflammatoire médié par les lymphocytes CD4+. Ces derniers, appelés lymphocytes T4 ou lymphocytes T auxiliaires, contribuent, dans ce cas précis, au décès.
Le système immunitaire inné participe également à ce processus. Les entérocytes, cellules épithéliales de l'intestin, libèrent des molécules qui attirent les lymphocytes. En échange de cette attraction, dans les cas graves, ces cellules sont éliminées par les cellules NK. Cependant, dans la plupart des cas, l'inflammation est légère et aucun anticorps spécifique n'est détecté dans le sang, la rendant « invisible ».
En réalité, la grande variété de symptômes mentionnés précédemment est causée par :
- Des lésions intestinales entravent l'absorption des nutriments essentiels, dont la carence se traduit par une défaillance de divers organes et tissus.
- Une activité auto-immune.
L'activité du système immunitaire est précisément ce qui sert à tenter d'établir un diagnostic. Un test sanguin est effectué pour rechercher des anticorps anti-gluten, qui constituent des marqueurs sérologiques. Le plus courant, de par sa simplicité, sa rapidité et son coût, est l'anticorps anti-transglutaminase tissulaire de type 2. Cependant, son absence n'exclut pas la possibilité de la pathologie. Il s'agit simplement de la méthode de première intention.
Des examens plus approfondis sont réalisés, notamment la recherche de marqueurs génétiques de la maladie cœliaque et des biopsies duodénales. Les biopsies constituent l'examen de référence et le plus important. Le prélèvement d'un échantillon dans la partie supérieure de l'intestin fournit de précieuses informations. Cette maladie, d'une complexité remarquable, provoque des lésions tissulaires non uniformes mais hétérogènes ; il est donc recommandé de prélever plusieurs échantillons.
En dernier recours, le diagnostic repose sur la mise en place d'un régime sans gluten pendant 6 à 12 mois. Le patient est suivi tout au long de cette période ; si son état s'améliore, le gluten est bien la cause des lésions.
Les gènes sont tout aussi impliqués que le gluten.
La maladie cœliaque est une affection où la génétique joue un rôle prépondérant. Ceci est mis en évidence par son héritabilité de 87 %, même si le mode de transmission n'est pas entièrement élucidé. En cas de doute : oui, la maladie cœliaque est considérée comme une maladie héréditaire.
Les haplotypes les plus étudiés et les plus étroitement liés à la maladie cœliaque sont HLA-DQ2 et HLA-DQ8. Les gènes du système HLA sont généralement hérités ensemble et sont responsables de la reconnaissance et de la différenciation entre les molécules du soi et celles du non-soi. Sans eux, la réponse immunitaire de l'organisme serait quasiment impossible. Ils sont, par exemple, responsables du rejet de greffe entre individus différents. Chaque groupe de gènes HLA, généralement présents ensemble, constitue un haplotype.
L'haplotype HLA-DQ2 est présent chez 90 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque. Il convient de préciser que, dans ce cas, A implique généralement B, mais B n'implique généralement pas A. Parmi tous les porteurs de l'haplotype HLA-DQ2, seuls 2 à 5 % sont atteints de la maladie cœliaque.
L'haplotype HLA-DQ8 est présent chez 5 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque. D'autres gènes et haplotypes du complexe HLA ont été associés à d'autres maladies du système immunitaire, comme le diabète de type 1. Leur importance réside dans leur utilisation, grâce à leur forte valeur prédictive négative. Il est très probable qu'une personne atteinte de la maladie possède également ces haplotypes spécifiques.
On estime que la présence d'une seule copie de l'allèle HLA entraîne un risque de 3 % de développer la maladie, et ce risque passe à 10 % si les deux copies sont porteuses de cet allèle. Les HLA étant des combinaisons de gènes, une personne peut posséder l'un de ces haplotypes même si ses parents ne le possédaient pas. De plus, aucune mutation n'est nécessaire !
On sait que d'autres gènes, outre les HLA, sont impliqués dans la susceptibilité. Ceci a été confirmé par des études comparatives entre jumeaux et frères et sœurs possédant un HLA identique.
Par exemple, la région IL2-IL21 du génome humain, une zone du chromosome 4 contenant des gènes impliqués dans le système immunitaire, pourrait être impliquée dans la maladie cœliaque. Si l'on examine des gènes spécifiques, les gènes MYO9B, ICAM-1 et CTLA4 sont des candidats potentiels pour cette pathologie.
Malheureusement, comme pour toute maladie complexe, l'étude des causes génétiques est difficile. Au moins, utiliser un test génétique tellmeGen est simple, et nous garantissons qu'il ne provoquera pas de maladies auto-immunes, sinon vous serez remboursé.
