L'épilepsie est un trouble cérébral causé par un déséquilibre de l'activité électrique des neurones dans une zone spécifique du cerveau. Pour des informations complètes et détaillées sur la pathologie, consultez notre article de blog qui aborde les différents types d'épilepsie.
Nous nous concentrerons ici sur la question de l'hérédité de l'épilepsie.
L'hérédité d'un caractère étant liée à sa génétique, explorons la génétique de cette maladie.
Causes de l'épilepsie : génétiques et non génétiques
Il est important de préciser d'emblée que toutes les épilepsies n'ont pas d'origine génétique.
Ce point mérite d'être souligné. L'épilepsie n'est pas une maladie unique, mais un ensemble de nombreuses affections diverses qui partagent la caractéristique fondamentale de crises soudaines et brèves, caractérisées par une activité cérébrale excessive et anormale. Par conséquent, ce terme englobe différentes classifications et types de crises d'épilepsie.
Pour déterminer les causes de l'épilepsie, il faut d'abord distinguer les causes génétiques des causes non génétiques.
Dans de nombreux cas, la maladie est due à des lésions cérébrales. Les principales causes sont les accidents vasculaires cérébraux (AVC), les tumeurs cérébrales, les traumatismes crâniens, la toxicomanie, les infections cérébrales ou l'anémie néonatale.
Même chez une personne présentant une prédisposition génétique supérieure à la moyenne, le facteur déclenchant initial peut être environnemental. Il n'est pas rare que la première crise d'épilepsie, notamment chez les jeunes, soit déclenchée par la consommation de substances. Plus tard, au cours du traitement, on découvre des antécédents familiaux d'épilepsie et une prédisposition à développer cette maladie.
Bien que le mode de vie actuel ait considérablement accéléré son apparition, on estime que 30 à 40 % des épilepsies ont une prédisposition génétique préexistante.
Pour la même raison, une personne ayant des parents au premier degré atteints de cette maladie présente un risque de développer une épilepsie deux à quatre fois supérieur à la moyenne.
Vous soupçonnez la cause, mais vous ne la confirmez pas.
Il existe aussi un type d'épilepsie appelé épilepsie idiopathique, dont les causes sont inconnues. Elles ne sont pas totalement inconnues ; on suppose qu'elles sont dues à des altérations génétiques, mais les anomalies spécifiques responsables de la maladie ne sont pas identifiées. Sa transmission à la descendance ne suit pas non plus les schémas habituels des maladies héréditaires.
Ces personnes ont un cerveau anatomiquement normal et, la plupart du temps, aucun facteur déclenchant n'est identifié.
On a observé que, dans ces types d'épilepsie, le manque de sommeil constitue un facteur de risque supplémentaire. Il semble que ces patients présentent une prédisposition génétique aux crises. De plus, celles-ci ont tendance à se manifester précocement, durant l'enfance et l'adolescence.
Heureusement, la plupart de ces cas répondent bien au traitement et les personnes atteintes ne subissent aucun déclin de leurs capacités intellectuelles et/ou cognitives.
Il existe un autre groupe particulier d'épilepsies : les épilepsies cryptogéniques. Ces épilepsies sont également d'origine inconnue, mais contrairement aux épilepsies idiopathiques, une origine génétique a été exclue.
Dans les épilepsies cryptogéniques, les facteurs responsables seraient des altérations histopathologiques et cellulaires.
On estime que chez environ la moitié des personnes diagnostiquées épileptiques dans le monde, la cause directe de la maladie est inconnue.
L'épilepsie est-elle héréditaire ou acquise ?
La réponse honnête et concise à cette question est : cela dépend du type d'épilepsie dont souffre le patient. Dire que l'épilepsie est héréditaire est inexact.
L'épilepsie est un trouble mental qui regroupe des pathologies présentant des symptômes et des effets similaires sur le cerveau, mais des causes sous-jacentes différentes.
Certaines formes d'épilepsie se transmettent selon un mode autosomique dominant. Si l'un des deux parents est atteint, leurs enfants ont 50 % de risques d'en hériter.
Par exemple, l'épilepsie néonatale familiale bénigne (ENFB) est un syndrome génétique caractérisé par des convulsions fébriles chez le nouveau-né. Malheureusement, dans certains cas, l'épilepsie est déjà présente chez le bébé. Les gènes responsables sont KCNQ2 et KCNQ3.
L'épilepsie hypermotrice autosomique dominante liée au sommeil (ADNFLE) est une autre forme d'épilepsie à transmission autosomique dominante. Son nom vient du fait que les personnes atteintes présentent des contractions et des mouvements involontaires pendant leur sommeil. À ce jour, sept gènes sont impliqués dans cette maladie.
Il existe également des formes récessives d'épilepsie, dont le pronostic est plus sombre que celui des formes dominantes.
Parmi elles figure la maladie de Lafora, causée par un trouble du métabolisme du glycogène. Des dépôts de polyglucanes insolubles se forment, affectant divers organes, notamment le cerveau, et provoquant des crises d'épilepsie, entre autres symptômes. Les gènes responsables sont EPM2A ou EPM2B.
Le syndrome d'Unverricht-Lundborg est un autre type d'épilepsie autosomique récessive. Il apparaît généralement entre 8 et 13 ans et est fréquent dans la région baltique. Dans ce cas, les crises sont causées par le gène CSTB.
L'épilepsie pyridoxine-dépendante, causée par le gène ALDH7A1, est une autre forme d'épilepsie autosomique récessive. Elle fait partie des épilepsies à début précoce, les crises survenant dès la petite enfance. Certains experts pensent que des crises peuvent même survenir avant la naissance.
Le groupe des épilepsies regroupe un large éventail de maladies, dont certaines sont liées au sexe du patient.
Le gène ARX code pour une protéine qui participe à la régulation d'autres gènes. Cette protéine est essentielle au cours du développement embryonnaire pour la maturation de divers organes, notamment le cerveau. Ce gène est situé sur le chromosome X, ce qui explique l'épilepsie liée à ce même chromosome.
L'épilepsie liée au gène PCDH19, causée par ce gène, est un cas particulier. Ce gène code pour une protéine du système nerveux impliquée dans la communication cellulaire. Jusque-là, rien d'inhabituel. Le gène est situé sur le chromosome X, mais contrairement au cas précédent, la maladie touche principalement les filles (car elle se manifeste dès le plus jeune âge), avec très peu de cas recensés chez les garçons.
Les épilepsies d'origine génétique, en dehors de certains cas spécifiques, présentent une transmission non mendélienne. Autrement dit, leur transmission est très complexe.
La bonne nouvelle est que le risque de développer la maladie en raison d'antécédents familiaux est bien plus faible qu'avec d'autres maladies génétiques. La mauvaise nouvelle est que la prédiction de ce risque est également plus complexe. La première étape consiste à déterminer le type précis d'épilepsie dont souffre le patient, parmi les possibilités.
Si l'épilepsie n'est pas génétique, elle ne peut être héréditaire. Si un patient épileptique a développé la maladie suite à une encéphalite, ses enfants ne présentent pas un risque accru de développer la maladie.
En résumé, les épilepsies regroupent des troubles cérébraux qui peuvent être héréditaires ou non, et ceux qui le sont présentent toutes les formes de transmission possibles.
Dans ces cas, un produit comme l'analyse génétique Advanced de tellmeGen peut apporter des éclaircissements.
