Perinnöllisyysneuvonta tarjoaa tietoa, apua ja tukea henkilöille, jotka sairastavat tai joilla on riski sairastua perinnölliseen sairauteen.
Perinnöllisyysneuvontakonsultaation aikana geneetikko tapaa henkilön ja/tai perheen keskustellakseen heihin mahdollisesti vaikuttavista geneettisistä riskeistä ja tarjotakseen tarvittaessa tietoa geneettisistä analyyseistä sekä käytettävissä olevista vaihtoehdoista tilanteen parempaa hallintaa varten, kuten esimerkiksi erilaisten mahdollisten hoitojen esittämistä.
Jotta voidaan määrittää, onko sairaudella tai tilalla geneettinen komponentti, geneetikon on tunnettava, mikäli mahdollista, yksityiskohtainen sukuhistoria sekä henkilön sairaushistoria.
Perinnöllisyysneuvonnasta saadun tiedon avulla voidaan määrittää, onko tarpeen tehdä syvällisempiä geneettisiä analyysejä tai mitkä testit voisivat olla sopivimpia, vaikka päätös niiden tekemisestä riippuu asianomaisesta henkilöstä, jolla on tarvittavat tiedot geneettisten analyysien tulosten mahdollisista seurauksista hänelle itselleen tai hänen jälkeläisilleen. Mikäli päätetään tehdä uusia syvällisempiä geneettisiä analyysejä, lääkärin on määrättävä nämä testit.
Perinnöllisyysneuvonnassa käyvän henkilön vastuulla on kertoa lähisukulaisilleen (vanhemmille, lapsille tai sisaruksille) neuvonnasta saadut tiedot, varsinkin jos ne sisältävät tärkeää tietoa, joka voisi vaikuttaa heidän terveyteensä, mikäli heilläkin on kyseisiä geneettisiä variantteja tai mutaatioita.
Miten pääsen tellmeGenin perinnöllisyysneuvontaan?
tellmeGenillä huolehdimme siitä, että asiakas tuntee saavansa tukea koko prosessin ajan lääketieteen ammattilaiselta ja/tai pätevältä geneetikolta.
Lyhyesti sanottuna tellmeGen haluaa tarjota käyttäjilleen riittävän ymmärryksen geenitestinsä tuloksista, jotta siitä tulisi olennainen työkalu heidän terveytensä ja elämänlaatunsa hoidossa.
Lisäksi olemme kehittäneet tellmeGenillä henkilökohtaisen perinnöllisyysneuvontapalvelun, joka sisältää konsultaatioita, joissa asiantuntijageneetikkomme analysoivat jokaisen tapauksen ja arvioivat kullekin asiakkaalle sopivimmat vaihtoehdot.
Henkilökohtaisista geneettisistä konsultaatioista peritään pieni lisämaksu. Yksinkertainen geneettinen konsultaatio, eli yhtä tulostesi osa-aluetta koskeva konsultaatio, maksaa ylimääräistä. Jos sinulla on useita kysymyksiä ja raportin laatiminen on tellmeGenin ammattilaisille työläämpää, on mahdollista hankkia konsultaatiopaketti. Näissä perinnöllisyysneuvontakonsultaatioissa noudatetaan seuraavaa menettelyä:
- tellmeGenin ammattilainen ottaa yhteyttä konsultaatiota pyytäneeseen asiakkaaseen (sähköpostitse) selvittääkseen käsiteltävän ongelman.
- Kun asiakas on esittänyt kysymyksensä, geneetikko tutkii tapauksen ja laatii henkilökohtaisen raportin ottaen huomioon havaitut geneettiset variantit ja asiakkaan kuvaaman henkilökohtaisen historian.
Tämän palvelun avulla selvitämme kaikki asiakkaan tuloksiin liittyvät epäselvyydet ja ohjaamme häntä noudattamaan erilaisia ennaltaehkäiseviä näkökohtia. Mikäli mahdollista, annamme neuvoja mahdollisista hoidoista.