Farmakogenetiikka tutkii, miten geenisi vaikuttavat lääkevasteeseen: miten kehosi käsittelee lääkkeitä, tehoavatko ne odotetusti ja kuinka todennäköisesti saat haittavaikutuksia.
Analysoimme variantteja geeneissä, jotka vaikuttavat lääkkeiden aineenvaihduntaan, kuljetukseen ja vaikutuskohteisiin. Geenistä riippuen tulos voi kuvata entsyymin kykyä metaboloida lääkeainetta, kuljetusproteiinin toimintaa tai tiettyihin reaktioihin liittyvien varianttien esiintymistä.
Lääkkeitä metaboloivien entsyymien tulos ilmaistaan metaboloijaprofiilina:
- Normaali metaboloija: entsyymin aktiivisuus on odotetulla tasolla.
- Intermediäärinen metaboloija: aktiivisuus on tavallista pienempi.
- Hidas metaboloija: aktiivisuus on hyvin vähäinen tai puuttuu kokonaan.
- Ultranopea metaboloija: aktiivisuus on tavallista suurempi.
Vähäisempi aktiivisuus voi johtaa lääkkeen kertymiseen ja haittavaikutusten lisääntymiseen. Jos kyseessä on aihiolääke, joka kehon täytyy aktivoida, kuten kodeiini tai klopidogreeli, vaikutus voi sen sijaan heikentyä. Suuremmalla aktiivisuudella tilanne on päinvastainen: lääkkeen teho voi heikentyä tai aihiolääke voi aktivoitua liikaa, jolloin haittavaikutukset lisääntyvät.
Kuljetusproteiinien kohdalla tulos kertoo, onko toiminta normaalia, heikentynyttä vai vähäistä. Muiden geenien kohdalla se kertoo, onko sinulla variantteja, jotka liittyvät tiettyjen reaktioiden, kuten yliherkkyysreaktioiden, suurentuneeseen riskiin.
Tiedot ovat suuntaa antavia, ja lääkärisi voi huomioida ne sairaushistoriasi ohella. Älä koskaan muuta tai lopeta hoitoa omin päin.