Minkä tyyppisiä tietoja käytetään geneettisen riskin arviointiin?

Päivitetty

Geneettisen riskin tutkimuksen suorittamiseksi Starter- ja Advanced-tutkimuksissa käytetään geneettisiä loci-kohtia, jotka on eri tieteellisissä hankkeissa yhdistetty sairauden tai monitekijäisen ominaisuuden kehittymiseen GWAS-nimisen menetelmän avulla.

Loci ovat kiinteitä kohtia DNA:ssa, jotka määrittävät geenin tai geneettisen sekvenssin sijainnin. Toisin sanoen käytetään näissä loci-kohdissa esiintyviä variantteja, joilla tiedetään olevan vaikutusta tilan tai ominaisuuden kehittymiseen.

Sen perusteella, ovatko nämä variantit suojaavia vai lisäävätkö ne riskiä kehittää jokin tila tai ominaisuus, käytämme eri menetelmiä arvioidaksemme niiden yhdistelmän lopputulosta ja luodaksemme geneettisen riskin tulokset.