Potilas on aina ollut lääketieteellisen käytännön keskiössä. Historiallisesti hoitoprotokollia ei kuitenkaan ole pitkälti määritellyt yksittäinen potilas, vaan pikemminkin laajojen potilaspopulaatioiden tutkimuksista johdettu tutkimus.
Ihmisen genomin kartoituksen myötä nämä normit ja käytännöt ovat kuitenkin alkaneet muuttua, mikä on johtanut geneettisesti tietoon perustuviin käytäntöihin. Sekä tutkijat että lääkärit väittävät, että näyttöön perustuvan lääketieteellisen käytännön vakiomalli voitaisiin pian korvata tehokkaammalla lähestymistavalla, joka on räätälöity kunkin potilaan ainutlaatuiseen geneettiseen rakenteeseen.
Tässä artikkelissa tarkastellaan genetiikan roolia nykyisessä ja tulevassa lääketieteellisessä käytännössä. Siinä tarkastellaan myös kysymystä siitä, voivatko geenit määrittää, mitkä lääkkeet toimivat sinulle, ja missä määrin.
Personoitu lääketiede
Nykyaikaisen lääketieteellisen käytännön perusta väestötutkimuksessa on johtanut syvällisiin edistysaskeliin sairauksien ymmärtämisessä, hoidossa ja ehkäisyssä. Näin ollen näyttöön perustuva lääketiede on pelastanut lukemattomia ihmishenkiä ja edistänyt lukemattomien potilaiden terveyttä ja paranemista maailmanlaajuisesti.
Kaikista näistä edistysaskeleista huolimatta näyttöön perustuvat lähestymistavat eivät ole kyenneet sopeutumaan potilaspopulaatioiden lukemattomiin ja usein arvaamattomiin vaihteluihin. Tämä on historiallisesti tarkoittanut, että lääketieteen käytäntö on ollut pitkälti numeroiden ja tilastojen peliä.
Mutta valitettavasti potilaat, jotka osoittautuvat poikkeaviksi – ne, jotka jäävät tilastollisen keskiarvon ulkopuolelle – ovat todennäköisesti saaneet tehottomia tai jopa sopimattomia hoitoja, joskus katastrofaalisilla tuloksilla.
Näille potilaille sopimattomien, tilastollisesti perustuvien hoitojen seuraukset voivat vaihdella haittavaikutuksista kuolemaan johtavaan taudin etenemiseen. Siksi yksilöllisen lääketieteen nousua on juhlittu niin paljon. Yksilöllisen käytännön keskeinen osa on geenitestien käyttö hoitosuunnitelmien räätälöimiseksi potilaan ainutlaatuisen geneettisen koostumuksen mukaan.
Yksilöllisen, geneettisesti perustuvan lääketieteen kannattajat väittävät, että lääkärit pystyvät paremmin tunnistamaan hoidot, joihin potilas reagoi parhaiten, ja sopivimman annostuksen. Siksi he tukevat farmakogenetiikan ja yksilöllisen lääketieteen yhdistettyä käyttöä. Samaan aikaan terveydenhuollon ammattilaiset voivat käyttää potilaan geenitestausta määrittääkseen, millä hoidoilla voi olla vain vähän vaikutusta potilaaseen tai, mikä pahempaa, laukaista haittavaikutuksen, kuten hengenvaarallisen allergisen reaktion. Tätä pidettäisiin siis myös yksilöllisenä lääkehoitona ja farmakogenetiikkana.
Samoin geenitestausta voidaan käyttää potilaan yksilöllisten terveysriskien tunnistamiseen. Lääkereaktiot riippuvat suuresti kunkin yksilön ainutlaatuisesta geneettisestä rakenteesta. Tähän sisältyy tiettyjen syöpien, kuten rinta-, munasarja- ja paksusuolensyövän, aiheuttavien geneettisten varianttien, eli SNP:ien, esiintymisen tunnistaminen.
Farmakogenomiikka
Yksi lupaavimmista yksilöllisen lääketieteen osa-alueista on farmakogenomiikka. Farmakogenomiikka viittaa hoitojen suunnitteluun, kehittämiseen ja määräämiseen kunkin potilaan geenisekvensoinnin perusteella.
Farmakogenomiikan perimmäisenä tavoitteena on maksimoida hoitojen teho ja minimoida sivuvaikutukset ja haittavaikutukset. Tämä voidaan saavuttaa esimerkiksi tutkimalla geneettisiä sekvenssejä, joiden tiedetään vaikuttavan siihen, miten maksa imee ja metaboloi tiettyjä farmaseuttisia yhdisteitä.
Jos potilaalta puuttuu ratkaiseva geeni tai hän ilmentää geneettistä entsyymiä, joka heikentää hänen kehonsa kykyä metaboloida standardihoidon vaikuttavia aineita, lääkäri voi määrätä vaihtoehtoisen hoitomuodon ilman, että hänen tarvitsee odottaa standardihoidon epäonnistumista.
Potilaan geenien tutkiminen standardi- ja vaihtoehtoisten hoitojen tehokkuuden ennustamiseksi paremmin perustuu lääkkeiden yhteensopivuuteen geneettisten testien avulla ja on olennaista yksilöllisen lääketieteen harjoittamisessa.
Biologinen yhteensopivuus geneettisten testien avulla on myös olennaista uudelle ja innovatiiviselle lääketieteen alalle: kudosteknologialle. Vaikka tämä geneettisen lääketieteen haara on vielä alkuvaiheessa, se antaa uutta toivoa niille, jotka kohtaavat erilaisia hengenvaarallisia sairauksia vakavista palovammoista elinvaurioihin. Kudosteknologian avulla toivotaan, että lääkärit pystyvät viljelemään tai kasvattamaan potilaan omien kudosten kanssa geneettisesti identtisiä soluja ja kudoksia, mikä on usein avainasemassa hyljinnän estämisessä ja siirteen terveyden edistämisessä.
Sairauksien diagnosoinnin ja ehkäisyn parantaminen
Kuten aiemmin ehdotettiin, geenitestaus ei ainoastaan anna lääkäreille mahdollisuutta valita potilaan yksilölliseen fysiologiaan parhaiten sopivaa hoitomuotoa, vaan se voi myös auttaa terveydenhuollon ammattilaisia tunnistamaan ja ehkäisemään sairauksia.
Esimerkiksi biolääketieteellistä elektroniikkaa käytetään yhä enemmän henkilökohtaisen lääketieteen tukemiseen ja parantamiseen analysoimalla, seuraamalla ja soveltamalla kattavasti potilaan ainutlaatuisia terveystietoja potilaskeskeisten hoitosuunnitelmien laatimiseen.
Esimerkiksi noin 70 miljoonaa amerikkalaista kärsii jonkinlaisesta ruoansulatuskanavan häiriöstä. Oireiden suuren vaihtelun vuoksi suuri osa väestöstä voi kuitenkin kokea viivästyneen tai jäädä ilman diagnoosia. Tämä jättää monet kärsimään, joskus vuosia, riittämättömän hoidon tai ilman hoitoa ollenkaan.
Ruoka-aineyliherkkyydet ja -intoleranssit, kuten gluteeni- tai laktoosi-intoleranssi, voivat olla poikkeuksellisen vaikeita diagnosoida perinteisillä menetelmillä. Kliininen geneettinen seulonta voi kuitenkin diagnosoida nopeasti gluteeni-intoleranssin ja muita herkkyyksiä suurella tarkkuudella, jolloin potilaat voivat aloittaa hoito-ohjelman, joka voi palauttaa heidän terveytensä ja yleisen elämänlaadunsa.
Mitä sinun on tiedettävä
Lääketieteen tulevaisuus saattaa olla geeneissä. Genetiikalla on yhä tärkeämpi rooli lääkkeiden kehittämisessä, sairauksien diagnosoinnissa ja ehkäisyssä sekä tehokkaimpien hoitosuunnitelmien laatimisessa. Viime kädessä tämä tarkoittaa, että yksilöllinen, geneettisesti keskittynyt lääketiede voi syrjäyttää väestöpohjaisen käytännön.
