Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille ja joiden alkuperä on geneettinen johtuen sukusolujen muutoksista.
Perinnöllisen sairauden aiheuttavat geneettiset muutokset ovat moninaisia. Kun syynä on patogeenisen variantin esiintyminen tietyssä geenissä, niitä kutsutaan monogeenisiksi perinnöllisiksi sairauksiksi. Niitä kutsutaan myös Mendelin taudeiksi. Näissä sairauksissa tietyn mutaation esiintyminen yhdessä geenissä on yleensä vastuussa tietyn sairauden kehittymisestä yksilölle. Lisäksi nämä patogeeniset variantit voivat siirtyä jälkeläisille, joten näissä tapauksissa voi olla erittäin hyödyllistä ja mielenkiintoista tietää, oletko tietyn mutaation kantaja, jotta saat parhaat neuvot ja voit ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin suunnitellessasi lasten hankkimista.
Monogeenisten perinnöllisten sairauksien tyypit
Monogeeniset perinnölliset sairaudet, jotka ovat enimmäkseen harvinaisia ja melko harvinaisia, voidaan luokitella perintötyypin mukaan:
Autosomaalisesti peittyvästi periytyvät sairaudet:
Nämä ovat sairauksia, jotka ilmenevät, kun kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä, jotka sijaitsevat ei-sukupuolikromosomissa, periytyy. Näissä tapauksissa vanhemmat ovat yleensä terveitä kantajia ja molemmat siirtävät variantin jälkeläisilleen.
Yksi tunnetuimmista tämän tyyppisistä sairauksista on kystinen fibroosi. Tämä sairaus johtuu CFTRgeenin mutaatioista, ja sille on ominaista paksujen eritteiden kertyminen keuhkoihin, ruoansulatuskanavaan ja muihin kehon osiin. Se on yksi yleisimmistä monogeenisistä perinnöllisistä sairauksista.
Autosomaalisesti dominantti periytyvyys:
Nämä ovat sairauksia, joiden kehittymiseen riittää yhden saman geenin kopion esiintyminen muussa kuin sukupuolikromosomissa.
Ehlers-Danlosin oireyhtymä on esimerkki tällaisesta sairaudesta. Useat geenit liittyvät tähän sairauteen, ja vaikka jotkut tapaukset periytyvät resessiivisesti, useimmat noudattavat dominanttia mallia. Ne johtuvat kollageenisynteesin häiriöstä, ja kliininen esitys on hyvin heterogeeninen.
X-kromosomiin kytkeytyvät resessiiviset sairaudet:
Nämä ovat X-sukupuolikromosomiin liittyviä sairauksia, ja niiden kehittyminen voi riippua siitä, onko sairastunut henkilö mies vai nainen. Miehillä on yksi kopio X-kromosomista (XY), kun taas naisilla on kaksi kopiota (XX). Siksi miehillä yksi kopio mutatoituneesta geenistä riittää, kun taas naisilla yleensä tarvitaan kaksi kopiota taudin kehittymiseen.
Hemofilia A on harvinainen verenvuototauti, jonka aiheuttaa mutaatio F8-geenissä, joka liittyy veren hyytymiseen ja sijaitsee X-kromosomissa. Koska se periytyy resessiivisesti, naiset ovat yleensä terveitä kantajia, ja valtaosa sairastuneista on miehiä.
X-kromosomiin kytkeytyvät dominantit sairaudet:
Näissä sairauksissa sairastunut geeni sijaitsee X-sukupuolikromosomissa, ja oireiden kehittymiseen tarvitaan vain yksi kopio. Jos äiti on sairastunut ja siten kantaa mutaatiota, kaikilla hänen lapsillaan on sama todennäköisyys periä variantti sukupuolesta riippumatta. Jos isällä on kuitenkin sairaus, vain hänen tyttärensä perivät mutatoituneen geenin, koska vain he saavat hänen X-kromosominsa.
Y-kromosomiin kytkeytyvät sairaudet:
Y-kromosomissa sijaitsevien geneettisten muutosten aiheuttamat sairaudet, mikä tarkoittaa, että vain miehet voivat sairastua.
Solun tumassa (kromosomeissa) olevan geneettisen tiedon lisäksi, johon yllä oleva tieto perustuu, soluissa on myös pieni osa mitokondrioissa sijaitsevaa ekstranukleaarista DNA:ta, jonka perimme suoraan äideiltämme. Tämä mitokondriaalinen DNA voi myös sisältää vikoja, jotka johtavat tiettyjen patologioiden, kuten Leberin perinnöllisen näköhermoneuropatian, kehittymiseen.
Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi
Biolääketieteellisen tutkimuksen merkittävän sysäyksen ja kehityksen ansiosta monien geneettisten muutosten esiintyminen voidaan havaita preimplantaatiogeneettisellä diagnoosilla (PGD). Tämä tekniikka koostuu alkioiden geneettisestä tutkimuksesta näiden geneettisten muutosten havaitsemiseksi koeputkihedelmöityksen jälkeen. Tämä mahdollistaa sellaisten alkioiden poistamisen, jotka eivät täytä tiettyjä ominaisuuksia tai joissa on geneettinen vika, ja valittujen alkioiden siirtämisen äidin kohtuun.
Näiden tekniikoiden soveltamiseen liittyy maailmanlaajuisesti sosiaalisia, eettisiä ja oikeudellisia kiistoja. Siksi PGD on tällä hetkellä sallittu muun muassa Espanjassa, Portugalissa ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa, mutta tietyin ehdoin. Ranskassa se on erittäin rajoitettua ja sitä voidaan soveltaa vain hyvin erityisissä tapauksissa. Ja Italiassa tämä toimenpide on tällä hetkellä kielletty.
On huomattava, että koska kyseessä on jatkuvasti kehittyvä ala, päivitettyä lainsäädäntöä on kuultava asiaankuuluvien ammattilaisten kanssa, kun tätä tekniikkaa on tarkoitus soveltaa.
PGD:tä käytetään aina poikkeustapauksissa, joissa on olemassa perusteltu riski geneettiselle sairaudelle ja yleensä vanhemmilla on jo diagnosoitu tai epäilty geneettinen muutos. Useimmiten perinnöllisistä sairauksista kärsivillä ei kuitenkaan ole suvussa esiintyviä sairauksia, jotka mahdollistaisivat näiden tekniikoiden hyödyntämisen. Tästä syystä on tilanteita, joissa vanhempien voi olla hyödyllistä käyttää tiettyjä geenitestejä, kuten tellmeGen-testiä, joka analysoi suuren määrän patogeenisiä variantteja, jotka liittyvät erilaisiin perinnöllisiin sairauksiin, ja siten havaita, ovatko he jonkin analysoidun mutaation kantajia.
