Onko mitään pahempaa kuin ripuli ja vatsakipu sosiaalisen tapahtuman aikana? Valitettavasti on olemassa monia pahempia vaihtoehtoja, ja yksi niistä on se, että se johtuu autoimmuunivasteesta. Jos näin tapahtuu, kyseessä voi olla tulehduksellinen suolistosairaus eli IBD.
IBD koostuu suoliston kroonisesta tulehduksesta, koska immuunijärjestelmä itse toimii epänormaalisti ja aggressiivisesti aiheuttaen vaurioita soluille ja kudoksille. Tämä tilanne ei kuitenkaan yleensä johdu hyökkäyksestä itse kehoa vastaan, vaikka niitä kutsutaankin autoimmuunisairauksiksi, vaan pikemminkin aktivoitumisesta bakteerien antigeenejä vastaan.
Nämä ovat monimutkaisia geneettisiä sairauksia, joilla on vahva ympäristökomponentti ja yhteys suoliston mikrobiotaan. Näiden sairauksien esiintyvyys on lisääntynyt viime vuosina. Kuinka monimutkaisia? Niin monimutkaisia, että on tunnistettu 200 IBD:hen liittyvää DNA-aluetta, jotka kattavat yli 300 potentiaalista geeniä. Samaan aikaan, kun mukana on niin monia tekijöitä, jokaisella geenillä on yleensä pieni vaikutus sairauteen.
Ne ovat kroonisia, joten vaikka oireita voidaan hoitaa ja sairastuneet voivat elää normaalia elämää, nämä sairaudet ovat parantumattomia. Ne ovat mukanasi koko elämän. Remissiojaksoja voi seurata vakavia uusiutumisjaksoja. Tällä hetkellä International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortiumilla (IIBDGC) on genomisekvensointitietoja yli 75 000 potilaalta, joilla on sairaus. Tavoitteena on tutkia geneettisten ja ei-geneettisten riskitekijöiden välisiä vuorovaikutuksia ja niiden yhteyttä taudin kehittymiseen.
Kaksi tunnetuinta IBD:tä ovat haavainen paksusuolitulehdus ja Crohnin tauti, vaikka ne eivät olekaan ainoita. Näiden kahden yhteenlaskettuna tapauksia oli maailmanlaajuisesti 4,9 miljoonaa vuonna 2019. On kuitenkin olemassa monia muita alatyyppejä, joiden fenotyyppi on joskus identtinen, mutta joilla on erilaiset geneettiset riskit ja hoitovasteet. Ne ovat yleisempiä kehittyneissä maissa ruokavalion, elämäntavan ja näiden alueiden vähäisemmän altistumisen vuoksi suolistoinfektioille. Kirjaimellisesti ensimmäisen maailman ongelmia.
Genetiikka ja haavainen paksusuolitulehdus: se voisi olla pahempaakin.
Haavainen paksusuolitulehdus vaikuttaa paksusuoleen ja peräsuoleen, ja sen pääoireita ovat vatsakipu ja ripuli, johon liittyy verta. Alkuperäinen vaurioitunut alue syntyy yleensä peräsuolessa ja leviää sieltä koko paksusuoleen. Tämä tulehtunut alue on vain paksusuolen sisävuorauksen tasolla eikä ulotu syvempiin kudoskerroksiin.
Se on sairaus, joka on kuvattu jo vuonna 1850. Paksusuolitulehduksen testi suoritetaan endoskopialla kudosbiopsian avulla.
Hoitomenetelmistä suositellaan ruokavalion muutoksia (kuten laktoosin poistamista) ja erilaisten lääkkeiden käyttöä. Vaikeissa tapauksissa, jotka eivät parane yllä mainituilla toimenpiteillä, paksusuolen kirurginen poisto voi olla tarpeen. Tämä on lopullinen ratkaisu, jolla on korkea onnistumisprosentti. Jos sairaus esiintyy elimessä ja se poistetaan, on järkevää, että tauti etenee sen mukana.
Genetiikka ja Crohnin tauti: se on pahempi.
Crohnin tauti on laajempi ja voi vaikuttaa mihin tahansa ruoansulatuskanavan alueeseen suusta peräsuoleen – kyllä, jopa suuhun – vaikka sillä näyttää olevan taipumus terminaaliseen sykkyräsuoleen. Toisin kuin paksusuolentulehduksessa, vaurioitunut alue ei ole yhtenäinen; sen sijaan vaurioituneen kudoksen laikkuja näkyy terveen kudoksen ympäröimänä. Lisäksi kaikki suolen seinämän kerrokset voivat olla tulehtuneet, ja rakenteellisten muodonmuutosten riski on suurempi.
Sen oireet ovat monipuolisempia. Ripulin ja vatsakivun lisäksi kuume, vatsan turvotus ja painonpudotus ovat yleisiä. Ruoansulatusjärjestelmään liittymättömät ulkoiset oireet, kuten anemia tai ihottumat, ovat myös yleisempiä verrattuna paksusuolentulehdukseen, jota esiintyy harvemmin. Crohnin taudin diagnostinen testi on jälleen suoliston tähystys, jonka avulla voidaan sulkea pois muut samankaltaisia oireita aiheuttavat sairaudet.
Hoitoihin kuuluvat lääkitys, tupakoinnin lopettaminen tupakoitsijoille ja joskus leikkaus paiseiden ja kasvainten poistamiseksi. Koska se ei kuitenkaan sijaitse tiettyyn kudokseen, leikkaus ei ole pysyvä ratkaisu.
Juuri Crohnin taudissa löydettiin ensimmäinen IBD:hen liittyvä geeni, NOD2geeni. tellmeGenissä se on yksi geeneistä, joita tutkimme alttiuden tarkistamiseksi. Se on yhdistetty koko IBD:n genetiikkaan, mukaan lukien haavaisen paksusuolentulehduksen genetiikkaan.
Tulehdukselliset suolistosairaudet, jotka eivät ole hyvin tunnettuja
Joskus harkitaan kolmatta IBD-tyyppiä, määrittelemätöntä paksusuolentulehdusta, niissä tapauksissa, joilla on yhteisiä ominaisuuksia kahden edellisen tyypin kanssa tai jopa muita erillisiä ominaisuuksia, eikä niitä voida luokitella niiden sisällä. Kun et tiedä, mihin tieteellisesti sijoittaa jotain, luot "En tiedä" -ruudun ja laitat sen sinne.
Lopuksi meillä on mikroskooppinen paksusuolentulehdus, joka on tyypillistä iäkkäille ihmisille. Tässä tapauksessa ulosteessa ei ole verta (vaikka ripulia onkin), eikä kudoksen silmämääräinen tutkimus osoita tulehdusta, vaikka se voidaan havaita biopsioilla. Kuten edelliset tyypit, se on krooninen, vaikka sillä on positiivinen ennuste. Se ei tapa sinua.
Meillä on kaksi väriä. Lymfosyyttinen koliitti, jolle on ominaista suuri määrä lymfosyyttejä kudoksessa, ja kollageeninen koliitti, jossa esiintyy paksu kollageenijuova limakalvoepiteelin alla (ja myös suurempi lymfosyyttien lisääntyminen).
Lisäongelma tulehduksellisten suolistosairauksien (IBD) kanssa on, että jatkuva tulehdustila on suuri riskitekijä paksusuolen syövän kehittymiselle, pääasiassa haavaisessa paksusuolentulehduksessa. Crohnin tauti puolestaan lisää syövän riskiä maha-suolikanavan tulehtuneilla alueilla.
Luotettavin menetelmä paksusuolensyövän diagnosoimiseksi on kolonoskopia ja kudosbiopsia. 8–10 vuoden sairastamisen jälkeen on suositeltavaa tehdä kolonoskopia 1–2 vuoden välein ja ottaa biopsia kaikista löydetyistä dysplasioista. Muut tekniikat ovat hyödyllisiä, kuten veren biomarkkeritestaus tai paksusuolensyövän geneettiset tutkimukset.
Geneettiset palvelut ovat suureksi avuksi, jos haluat perehtyä syvällisemmin alttiuteesi näille ja muille sairauksille. tellmeGenissä Advanced Genetic Analysis on käytettävissäsi.
