tellmeGenin tutkijat selvittivät migreenin hoidon genetiikan

Olemme kehittäneet tutkimuksen, jolla tunnistetaan geenit, jotka määräävät kullekin yksilölle sopivat lääkkeet.

Päivitetty
Investigadoras de tellmeGen descubren la genética del tratamiento de las migrañas

Migreeni on yksi niistä sairauksista, jotka eivät kaipaa juurikaan esittelyjä. Sille on ominaista voimakas, jyskyttävä päänsärky, johon usein liittyy valo- ja/tai ääniherkkyyttä sekä pahoinvointia. Se esiintyy yleensä vain pään toisella puolella ja vaikuttaa vain pään toiselle puolelle.

Vaikeat tapaukset voivat johtaa toimintakyvyn heikkenemiseen. Ne koostuvat akuuteista jaksoista, jotka kestävät hoitamattomina 4–72 tuntia. Valoherkkyys yhdistettynä siihen, että fyysinen rasitus pahentaa kipua, saa sairastuneet vetäytymään pimeisiin huoneisiin ja lepäämään, kunnes oireet häviävät.

Ennen kivuliasta vaihetta voi olla kivuton alkuvaihe, mutta epätyypillisillä oireilla, kuten kielen pistelyllä tai näköhäiriöillä. Nämä kestävät enintään tunnin ja häviävät jättämättä pysyviä vaikutuksia.

Koska se on yleinen sairaus, jolla on ilmeisiä oireita, se on kirjattu ja kuvattu jo yli 2 000 vuotta sitten.

Sen mekanismeja ei kuitenkaan ole vielä selvitetty. Sen katsotaan kuuluvan monimutkaisten sairauksien luokkaan, joihin liittyy useita perinnöllisiä geenejä ja joihin vaikuttavat ympäristötekijät.

Kolme pääepäiltyä ovat:

  • Verisuoniteoria, joka johtuu kallon valtimoista, jotka aluksi supistuvat ja sitten laajenevat aiheuttaen jyskyttävää kipua.
  • Neurogeeninen teoria, jossa syyllinen on aivokuoren yliärtyvyys, joka lopulta aktivoi kolmoishermon, joka on vastuussa kivusta.
  • Kolmas teoria syyttää suolisto-aivot-akselia, joka perustuu siihen, että ruokavalion muutokset vähensivät tai jopa poistivat migreenin esiintymisen sairastuneilla potilailla.

Mitä olemme oppineet tänä aikana?

Taudilla on geneettinen perusta, mutta monet potilaat ovat ilmoittaneet ympäristötekijöistä migreenin laukaisevina tekijöinä. Useimmin mainittuja ovat muutokset ihmisten rutiineissa, erityisesti jos ne vaikuttavat unirytmiin tai aiheuttavat stressiä ja ahdistusta, ja naisten tapauksessa kuukautiskierto. Tämä viimeinen kohta osuu usein samaan aikaan estrogeenitasojen laskun kanssa, jota tapahtuu luonnollisesti ennen kuukautisia.

Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan 15–18 % maailman väestöstä kärsii migreenistä, ja vakavia tai kroonisia tapauksia esiintyy neljällä sadasta ihmisestä maailmanlaajuisesti. Migreeni on yleisempää naisilla.

Vaikka migreeni on lievempää nuorilla ja sen ominaisuuksissa on joitakin eroja, 6 % nuorista kärsii siitä, ja 18 % potilaista kertoo saaneensa ensimmäisen migreenikohtauksensa ennen 10 vuoden ikää.

Migreeni on jatkuvaa jyskyttävää tunnetta kallossa, mutta se voi pahentua. Näitä ovat yli 72 tuntia kestävät migreenit (jotka voivat vaatia sairaalahoitoa), krooniset migreenit, joita esiintyy vähintään 15 päivänä kuukaudessa, ja migreenikohtausten laukaisemat epileptiset kohtaukset.

Sen lisäksi, että migreeni on erittäin aliarvioitu kansanterveysongelma, se on WHO:n itsensä mukaan ja tunnustamattomuudestaan ​​huolimatta kuudenneksi eniten vammauttava sairaus. Näiden ongelmien riittämätön huomioiminen aiheuttaa yhteiskunnalle suuria taloudellisia kustannuksia niiden aiheuttamien työpoissaolojen vuoksi, koska oireet ovat vakavampia ihmisten työssäoppivina vuosina.

Näiden häiriöiden asianmukainen hoito perustuu kolmeen kohtaan:

  • Terveydenhuollon ammattilaisten kouluttaminen tarkkojen diagnoosien tekemiseen. Migreeniä on monenlaista, eivätkä kaikki reagoi hoitoon yhtä hyvin.
  • Asianmukainen hoito tehokkailla lääkkeillä. Tulehduskipulääkkeet (kuten ibuprofeeni), ergotamiini ja triptaanit. Kaksi jälkimmäistä ovat spesifisiä migreenin hoitoon, niillä on sivuvaikutuksia, ja ergotamiini on suurelta osin korvattu triptaanien käytössä.
    On olemassa useita lääkkeitä, jotka toimivat ennaltaehkäisevinä lääkkeinä ja vähentävät migreenikohtausten esiintyvyyttä. Esimerkiksi beetasalpaajat tai kouristuslääkkeet. Nämä lääkkeet ovat kuitenkin tehottomia akuutin kohtauksen aikana.
  • Elämäntapamuutokset ja potilasvalistus. Tavoitteena on auttaa potilaita kehittämään ja ylläpitämään rutiinia.

Viime vuosina lääketieteen ja tieteen ammattilaiset ovat käsitelleet tätä ongelmaa kattavammin.

tellmeGen ja päänsäryt

Tietoisena siitä, että paljon työtä on vielä tehtävänä, olemme tellmeGenillä kehittäneet uraauurtavan havainnointitutkimuksen Espanjassa migreenistä ja muuntyyppisistä päänsäryistä kärsivien käyttäjiemme kanssa. Tavoitteenamme on löytää geneettisiä markkereita, jotka voivat auttaa valitsemaan sopivat lääkkeet kullekin henkilölle ja siten vähentämään hoitojen epäonnistumisia.

Tämä on farmakogenetiikan perusta, tieteenala, josta on viime vuosina tullut todellisuutta.

”Tämän tutkimuksen ansiosta havaitsemme, että monet potilaat eivät näe oireidensa paranemista, koska he käyttävät lääkehoitoa, joka ei ole geneettisesti sopiva. Kun terapeuttiseen onnistumiseen liittyviä geenejä kuitenkin tutkitaan, hoito voidaan määrätä yksilöllisesti, tehokkaasti ja turvallisesti. Tarkkailemme tätä systemaattisesti ja toivomme, että tämä tutkimus toimii pohjana muille, kattavammille tutkimuksille”, korostavat tutkimusta johtaneet tohtori Silvia Tamborero ja Celia Martínez.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tulla ensimmäiseksi yritykseksi, joka tarjoaa farmakogeneettisen paneelin, jonka avulla voidaan määrätä paras hoito kullekin yksittäistapaukselle.

”Farmakogenetiikka on työkalu, joka auttaa meitä olemaan tarkempia ja tehokkaampia, ja yrityksemme on syvästi sitoutunut hoitamaan näitä heikentäviä neurologisia häiriöitä”, sanoo tohtori Ana Romero, tellmeGenin genetiikan osaston johtaja.

tellmeGen-geenitestillä voit löytää monia ainutlaatuisia ominaisuuksia, mukaan lukien sen, miten reagoit migreenilääkkeisiin ja mitä vaikutuksia niillä voi olla terveyteesi.