Huomaatko sydämesi lyövän epäsäännöllisesti? Onko sinulla hengenahdistusta? Onko hengityksesi nopeaa? Saatat olla rakastunut. Tai sinulla saattaa olla synnynnäinen sydänsairaus.
Mielenkiintoista kyllä, nämä sydän- ja verisuonisairaudet eivät aiheuta rintakipua, joten jos koet rintakipua, kyllä, se voi olla rakkautta.
Synnynnäiset sydänsairaudet ovat ryhmä sairauksia, joille on ominaista useita yhteisiä piirteitä:
- Ne ovat sydämen poikkeavuuksia. Nimi paljasti sen. Näihin kuuluvat sydämen seinämät, sydänläpät ja suuret verisuonet, jotka tulevat elimeen ja poistuvat siitä.
- Nämä muutokset ovat rakenteellisia ja muokkaavat sydämen toimintaa.
- Ne esiintyvät alkionkehityksen aikana ja ovat läsnä syntymässä.
Sydämen fyysinen rakenne on melko yksinkertainen. Kuvittele laatikko, jossa on neljä kammiota: kaksi ylempää kammiota ovat eteiset ja kaksi alempaa, suurempaa kammiota ovat kammiot. Seinämä, jota kutsutaan väliseinäksi, erottaa nämä kaksi eteistä, ja toinen erottaa kaksi kammiota.
Myös verenkierto on yksinkertaista. Veri, jossa on vähemmän happea kuin kuntosalilla liikkuvalla ihmisellä, tulee sydämen oikeaan eteiseen laskimon kautta. Sieltä se johdetaan oikeaan kammioon, joka pumppaa sen keuhkoihin hiilidioksidin poistamiseksi ja hapettamiseksi. Se palaa sydämeen, tarkemmin sanottuna vasempaan eteiseen, kulkee sitten vasempaan kammioon ja lopuksi hapekas veri pumpataan muualle kehoon.
Jotta veri ei purkautuisi ja virtaisi taaksepäin (esimerkiksi kammioista eteisiin), useita läppiä avautuu ja sulkeutuu säätelemään sen virtausta.
Kuvittele, että alkion sydämen kehittyessä ilmenee ongelma, joka aiheuttaa sen rakenteeseen epämuodostuman. Tämä on synnynnäinen sydänvika.
Tässä sydän- ja verisuonisairauksien ryhmässä vaikeusaste vaihtelee suuresti. Yksilöillä ei välttämättä ole oireita, kun taas ennen syntymää kuolleilla voi olla erilainen vaikeusaste. Hoito vaihtelee vastaavasti. Lievät tapaukset eivät vaadi interventioita, kun taas vakavammat tapaukset voivat vaatia useita leikkauksia tai jopa sydämensiirron.
Geenit ja sydämet
Nämä sairaudet voivat johtua geneettisistä, ympäristötekijöistä tai molemmista, ja useimmat johtuvat yksinomaan geneettisistä mutaatioista. On arvioitu, että synnynnäisiin sydänvikoihin liittyy noin 400 geeniä, ja vanhemman tai sisaruksen sairastuminen on riskitekijä. Monissa tapauksissa sydänsairaus ei ole erillinen ominaisuus, vaan osa suurempaa oireyhtymää. Noin 30 prosentilla kromosomipoikkeavuuksista kärsivistä vauvoista on myös synnynnäinen sydänsairaus.
Tarkastellaan dilatatiivisia kardiomyopatioita. Tämä sairaus aiheuttaa yli puolet kaikista 1–10-vuotiaiden potilaiden sydämensiirroista. Vasen kammio on laajentunut, ja sydänlihas on heikentynyt ja ohut, eikä se pumppaa verta tehokkaasti. Se on sairaus, jolla on 20–30-prosenttinen periytyvyys. Usein se johtuu autosomaalisesti dominanttisti periytyvästä geenistä (jopa yksi kopio geenistä riittää sairauteen), kuten dilatoivassa kardiomyopatiassa tyypissä 1A, jonka aiheuttaa LMNAgeenin mutaatio, joka koodaa lamin A/C:tä.
Perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia on toinen synnynnäinen sydänsairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti. Toisin kuin edellisessä tilassa, tässä sydänlihas on paksuuntunut. Paksuuntuminen vaikeuttaa veren virtausta sydämestä ja aiheuttaa joskus ongelmia sen rentoutumisessa ja täyttymisessä. Miehillä sairaus on yleensä vakavampi.
Ympäristösyitä ei kuitenkaan voida sulkea pois. Alkoholin käyttö, diabetes ja hypoksia ovat riskitekijöitä. Äidin lihavuuden ja alkion synnynnäisen sydänsairauden riskin välillä on havaittu positiivinen korrelaatio.
Koska sairaus kattaa niin monia tyyppejä, ei ole yllättävää, että vuonna 2015 sitä esiintyi maailmanlaajuisesti 48,9 miljoonaa ihmistä. Sitä pidetään yleisimpänä synnynnäisenä sairautena ja johtavana synnynnäisiin epämuodostumiin liittyvänä kuolinsyynä, ja se aiheuttaa 30 % kaikista kuolemista.
Eikä ole myöskään yllättävää, että sen tutkimuksen helpottamiseksi se on luokiteltu kahteen ryhmään.
Ei-syanoottinen sydänsairaus: olet edelleen vaaleanpunainen.
Nämä ovat yleisimpiä, ja aorttaläpän kaksiliuskainen epämuodostuma (terveillä henkilöillä se koostuu kolmesta läppästä kahden sijaan) on yleisin synnynnäinen sydänvika.
Niitä kutsutaan ei-kaksiliuskaisiksi epämuodostumiksi, koska veren happitasot eivät heikkene ainakaan elämän alkuvaiheessa. Tällä ryhmällä on myös tarkempi luokittelu.
Obstruktiiviset leesiot. Nämä ovat epämuodostumia, jotka estävät veren virtausta sydämen läpi. Niitä esiintyy harvoin erillään ja ne liittyvät yleensä muihin leesioihin tai sairauksiin. Toinen lisäongelma on, että vähentyneen verenvirtauksen kompensoimiseksi tukoksen ylävirran alue kasvaa ja sydän hypertrofioituu. Yleinen esimerkki on keuhkoläppästenoosi, jossa läppä, joka sallii veren virtauksen sydämestä keuhkoihin, kapenee ja verenvirtaus vähenee. Tämä ongelma aiheuttaa 7–9 % kaikista synnynnäisistä sydänvioista.
Sunttileesiot. Sydän on rakentunut siten, että hapeton ja hapettunut veri kulkevat eri reittejä. Kun nämä kaksi verityyppiä sekoittuvat, meillä on sunttileesioita. Näissä leesioissa veri virtaa vasemmalta puolelta takaisin oikealle, mikä aiheuttaa oikean puolen hypertrofiaa ja lisää painetta keuhkoissa.
Syanoottinen sydänsairaus: Näkösi muuttuu siniseksi
Eikä tämä ole metafora. Syanoottista sydänsairautta sairastavilla henkilöillä on alhainen veren happipitoisuus, mikä aiheuttaa heidän ihonsa ja limakalvojensa sinertävän sävyn. Syanoottinen sydänsairaus on paljon vakavampi kuin asyanoottinen sydänsairaus, ja se aiheuttaa hätätilanteen vastasyntyneillä ja vaatii joskus välitöntä leikkausta.
Tätä tapahtuu esimerkiksi sunttivaurioissa, joissa veri virtaa oikealta vasemmalle puolelle, jolloin sydän pumppaa hapekkaan ja hapettoman veren seosta muualle kehoon.
Onko sinulle koskaan kerrottu, että sinulla on niin suuri sydän, ettei se mahdu rintaasi? Jos olet huolissasi siitä, että se on kirjaimellisesti totta ja että sinulla on muita geneettisiä sairauksia, tellmeGenin edistynyt geneettinen analyysi voi antaa sinulle vihjeitä.
