Meillä kaikilla on hetkiä, jolloin emme tunne zeniä, jolloin meiltä puuttuu sisäinen rauha. Aikoja, jolloin sisäinen tasapainomme on häiriintynyt ja tunnemme olomme huonoksi. Joskus myös hermosolut kokevat lyhyitä epätasapainon hetkiä. Ja joskus tämä epätasapaino on sähköinen, ja saat epileptisen kohtauksen.
Epilepsia ja epileptiset kohtaukset ovat äkillisiä, lyhytaikaisia tapahtumia, joissa esiintyy epänormaalia ja liiallista aivotoimintaa. Tyypillinen oire on kouristukset, joihin voi liittyä tajunnan menetystä.
Vaikka epilepsia liittyy usein liikkeeseen kollektiivisessa muistissa, näin ei aina ole. Epileptinen kohtaus voi ilmetä esimerkiksi tahattomana muutoksena tuntemuksissa tai käyttäytymisessä.
Oireet riippuvat aivojen alueesta, johon tämä vaikuttaa. Vakavimmissa tapauksissa, joita kutsutaan grand mal -kohtauksiksi, potilas menettää tajuntansa, jäykistyy ja kokee voimakkaita lihaskouristuksia. Sitä vastoin on joitakin hyvin lieviä kohtauksia, joita kutsutaan petit mal -kohtauksiksi, jotka ovat tuskin havaittavia ja ilmenevät nopeana räpyttelynä tai muutaman sekunnin irtautumisena henkilön ympäristöstä.
Lisäksi, aivan kuten aivastelu ei aina ole COVID-19-tautia, kohtaus ei aina ole epilepsiaa. Jotta kohtausta voidaan pitää epilepsiana, sen on oltava toistuva ajan myötä ja sen on oltava jonkin kroonisen sairauden aiheuttama.
Korkea kuume, matala verensokeri tai säännöllinen huumeiden käyttö – kun kehosi hienovaraisesti viestii tarvitsevansa annoksensa (vieroitusoireyhtymä) – voi myös aiheuttaa kohtauksia.
Tavallinen tapa varmistaa epilepsian diagnoosi on aivosähkökäyrä (EEG), joka visualisoi lisääntynyttä hermotoimintaa. Joissakin tapauksissa se jopa osoittaa, miltä aivoalueilta poikkeava sähköinen toiminta on peräisin.
Tämä testi ei ole aina luotettava, koska joskus kohtaukset alkavat niin syvällä aivojen alueella, että EEG ei pysty havaitsemaan niitä. Tietokonetomografia (TT) ja/tai magneettikuvaus (MRI) voidaan myös suorittaa.
Epilepsia on monimutkainen sairaus, jolla on useita mahdollisia syitä, jotka voidaan luokitella kahteen pääluokkaan, jotka eivät kuitenkaan ole toisensa poissulkevia:
- Aivovammat. Näillä voi olla erilaisia syitä, traumaattisista aivovammoista sairauksiin, kuten aivokalvontulehdukseen.
- Geneettinen alkuperä: geneettinen epilepsia. Taudille on geneettinen alttius, ja sukuhistoria on tärkeä ja merkityksellinen. Epilepsiaa sairastavan sukulaisen riskin sairastua siihen katsotaan olevan viisi kertaa suurempi kuin henkilöllä, jolla ei ole suvussa esiintyvää epilepsiaa. Näissä tapauksissa geenit ovat erityisen tärkeitä sekä taudin säätelijöinä että hoidon avainkohtina.
Epilepsian syyt ovat usein tuntemattomia. Näitä kutsutaan idiopaattisiksi epilepsioiksi, kun epäillään geneettistä syytä (mutta ei vahvisteta) suvussa esiintyvän historian, kliinisen esityksen ja jäykän EEG-käyrän perusteella. Kun syyn uskotaan olevan orgaaninen (vaikkakaan ei geneettinen), mutta ei ole aavistustakaan, mitä tapahtuu, niitä kutsutaan kryptogeenisiksi epilepsioiksi.
Yleisimmin käytetyssä epilepsialuokituksessa ne jaetaan kolmeen luokkaan, samalla tavalla kuin kohtaustyyppien luokittelu:
- Yleistyneet kohtaukset. Nämä ovat symmetrisiä molemmilla puolilla, eikä niillä ole paikallista alkuperää.
- Paikallis- tai fokaaliset kohtaukset. Nämä alkavat paikallisella alueella. Sähköistä toimintaa esiintyy vain yhdellä aivojen alueella.
- Erityiset epileptiset oireyhtymät.
Kun kohtaukset periytyvät.
Jotkut tutkijat arvioivat, että jopa 49 % tapauksista liittyy DNA-mutaatioihin. Arvioiden mukaan tähän sairauteen liittyy yli 800 geeniä.
Jotkut geneettiset häiriöt, kuten Angelmanin oireyhtymä, liittyvät suurempaan epileptisen kohtauksen todennäköisyyteen. Näissä tapauksissa voitaisiin sanoa, että epilepsia on perinnöllinen.
1–2 %:ssa epilepsiatapauksista yksi geeni on vastuussa. Vaikka se on harvinaista, yli 200 geeniä on kuvattu, jotka voivat aiheuttaa sen yksinään. Koska biologia suosii logiikkaa, kaikki nämä geenit liittyvät suoraan tai epäsuorasti ionikanaviin, jotka ovat välttämättömiä hermosolujen sähköisen toiminnan säätelylle kontrolloimalla ionien kuljetusta solun ja sen ympäristön välillä.
Yksi esimerkki on pyridoksiinista riippuva epilepsia. Tämän tyyppinen epilepsia johtuu aina mutaatioista ALDH7A1geenissä, joka koodaa entsyymiä, jolla on useita toimintoja. Seurauksena oleva sairaus on refraktaarinen, eli siihen liittyy epileptisiä kohtauksia, jotka eivät tehoa perinteisiin epilepsialääkkeisiin. Pyridoksiinin aktiivisen muodon antaminen potilaan koko elämän ajan mahdollistaa kohtausten hallinnan, mistä johtuu sen nimi.
Monimutkaisista sairauksista, joilla on geneettinen komponentti ja joihin kuuluu epilepsia, kohtaukset luokitellaan idiopaattisiksi epilepsioiksi.
Joissakin maissa, kuten Yhdysvalloissa ja Kanadassa, on jo aloitettu ohjelmia, joissa tehdään geenitestejä alle 60 kuukauden ikäisille lapsille, joilla on kohtauksia ilman traumaattista historiaa tai kasvaimia. Tämä auttaa selvittämään, ovatko kohtaukset perinnöllisiä.
Neuronien rauhoittaminen
Tavanomainen hoito on antikonvulsiivisten lääkkeiden käyttö. Vakavissa tai hoitoon reagoimattomissa tapauksissa (hoitoon reagoimaton tapaus on sellainen, jossa sairaus näyttää jättävän hoidon huomiotta ja on epäonninen, jos se pysähtyy), sairastunut alue voidaan joutua leikkaamaan.
Kun epilepsian aiheuttaa tietty leesio tai kasvain ja se on siksi taustalla olevan patologian toissijainen oire, kohtausten syyn kirurginen poistaminen parantaa epilepsian tai ainakin vähentää sen voimakkuutta ja esiintymistiheyttä.
Yli 90 % tapauksista hoidetaan kuitenkin epilepsialääkkeillä. Se on hoito, jota on jatkettava ajan myötä, ja sillä voi olla erittäin voimakkaita haittavaikutuksia.
Epilepsia on erittäin vahva geneettinen komponentti, vaikka se ei olisikaan ensisijainen syy. Sekä sairauteen että potilaaseen liittyvien reaktioiden valtavan monimuotoisuuden vuoksi farmakogenetiikka on erityisen tärkeää patologiassa. Potilaan lääketieteellisten ja geneettisten ominaisuuksien perusteella asiantuntijat voivat paremmin päättää, mitä lääkettä ja annostusta kussakin tapauksessa annetaan.
Itse asiassa hoidot ovat yleensä monoterapiaa, jossa käytetään yhtä lääkettä. Kahta tai useampaa lääkettä käytetään, kun potilaan tila ei parane yhdellä lääkkeellä hoidettaessa, sivuvaikutusten välttämiseksi.
Joskus farmakologinen hoito yhdistetään psykologiseen terapiaan. Lääkityksen lopettaminen tapahtuu hitaasti, kahden tai kolmen kuukauden aikana. Kaikkia keskushermostoon vaikuttavia asioita on käsiteltävä äärimmäisen varovasti.
Joskus lapsuusiän epilepsiat paranevat luonnollisesti murrosiässä.
Yhteiskunnalle aiheutuvat taloudelliset kustannukset ovat merkittävät. Yhdysvalloissa 3,4 miljoonaa ihmistä kärsii tällä hetkellä epilepsiasta, ja 5,1 miljoonalla on dokumentoitu epileptisten kohtausten historia. Maailmanlaajuisesti arvioidaan, että noin 50 miljoonaa ihmistä kärsii epilepsiasta.
”Grand mal”
Epileptisen kohtauksen jälkeen henkilö kokee yleensä sekavuusjakson, joka palaa vähitellen kohtausta edeltävään tilaan. Joskus lievää hypoksiaa esiintyy, koska lihasliike keskeyttää hengityksen. Tämä ilmenee huulten ja korvien syanoosina (epäterveellisenä sinertävänä sävynä).
Kouristuskohtaukset eivät vaadi sairaalahoitoa, elleivät ne johda status epilepticukseen.
Status epilepticus on epileptinen kohtaus, joka kestää riittävän kauan aiheuttaakseen neurologisia vaurioita ja on kliininen hätätilanne. Se voi vaihdella yhdestä viisi minuuttia tai kauemmin kestävästä kohtauksesta useisiin lyhyempikestoisiin kohtauksiin, jotka eivät kuitenkaan anna henkilölle riittävästi aikaa toipua kouristusten välillä.
On arvioitu, että 1–5 % epilepsiaa sairastavista kokee status epilepticuksen jossain vaiheessa elämäänsä. Kuolleisuus tähän tilaan on 20–25 %.
Vaikka pitkäaikaisten vaurioiden riskit riippuvat useista tekijöistä, aika on kriittisin. 20 minuutin jälkeen neurologisten vaurioiden riski on suuri.
Kuoleman ja loukkaantumisen aiheuttaa usein hapenpuute. Myös verenpaine ja ruumiinlämpö voivat muuttua. Lisäksi hermosolutasolla toistuvat sähköpurkaukset lisäävät solunsisäistä kalsiumia, mikä laukaisee reaktioketjun, joka johtaa solukuolemaan.
Lisäriski on onnettomuuksien mahdollisuus tahattomien liikkeiden vuoksi epileptisen kohtauksen aikana. Joissakin maissa raskaisiin koneisiin liittyvät työt tai autolla ajaminen on kielletty henkilöiltä, joilla on ollut hallitsematon epilepsia.
Tätä sairautta esiintyy myös eläimillä, ja tunnettuja tapauksia on kissoilla ja koirilla. Kaikki nisäkkäät voivat kärsiä epilepsiasta. Koirilla sitä pidetään yleisimpänä aivosairaudena. Mielenkiintoista on, että eri koiraroduilla on vaihteleva alttius tälle sairaudelle.
Jos olet huolissasi siitä, että hermosolujen lisäksi geenisi voivat olla yliaktiivisia ja epänormaalisti aktiivisia, voit tarkistaa tämän tellmeGenin Advanced-analyysillä.
