Geneettinen neuvonta on tutkimus, jossa käytetään erikoistuneita testejä ja sitä seuraavia kliinisiä arviointeja sen selvittämiseksi, onko perheessä yhtä tai useampaa perinnöllistä sairautta, niiden kehittymisen riskiä ja/tai niiden uusiutumisen riskiä perheenjäsenillä.
Geneettinen neuvonta sisältää myös perheen tiedottamisen geneettisistä sairauksista, heidän kohtaamansa tilanteen selittämisen ja kouluttamisen sekä tarvittaessa tuen tarjoamisen.
Geneettinen neuvonta voidaan antaa ennen geneettistä diagnoosia tai sen jälkeen:
- Ennen diagnoosia suvussa on ollut perinnöllistä sairautta, ja sukulaiset haluavat tarkistaa sen ja mahdollisuuksien mukaan estää sen uusiutumisen.
- Diagnoosin jälkeen suvussa on sairastunut jäsen. Tässä tapauksessa tavoitteena on ennustaa geneettisen muutoksen eteneminen ja paras tapa hoitaa sitä.
Vaikka se saattaa kuulostaa futuristiselta tai epätavalliselta, geneettinen neuvonta on nykyään yleistä.
Ihmiset, joilla on suvussa perinnöllistä geneettistä sairautta, ovat ihanteellisia ehdokkaita geneettiselle neuvonnalle. Tämä pätee erityisesti tapauksissa, joissa sairaudella ei ole selkeitä oireita ja varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää hoidon kannalta.
Sukuhistoria on tärkeä paitsi perinnöllisten sairauksien myös monimutkaisten sairauksien osalta.
Esimerkiksi useimmissa syöpätyypeissä lähisukulaisten sairastaminen katsotaan riskitekijäksi sairastua itse syöpään.
Toinen tilanne on lasten saamisen ajoitus. Autosomaalisesti peittyvästi periytyvät sairaudet eivät osoita oireita kantajilla tai ne ovat lieviä ja voivat jäädä huomaamatta.
Sama pätee vastasyntyneisiin, jos lääkärit tunnistavat tyypilliset oireet ja haluavat vahvistaa ne mahdollisimman pian.
Jos molemmat vanhemmat ovat kuitenkin kantajia ja siirtävät poikkeavan geenin jälkeläisilleen, tila on heille huolestuttavampi.
On olemassa geneettisiä yhteensopivuustestejä, jotka keskittyvät erityisesti populaatioiden yleisimpiin peittyviin sairauksiin kantajien havaitsemiseksi ja perinnöllisyysriskin arvioimiseksi.
Ne ovat myös lopullinen tapa ratkaista epäilyksiä, kun henkilöllä on merkkejä tietystä sairaudesta. Veren hyytymiseen liittyy monia ongelmia, mutta vain hemofilia A vaikuttaa F8-geeniin. Geenianalyysi olisi tässä tilanteessa ratkaiseva.
Geneettinen neuvonta kaikissa laajoissaan
Koska kyseessä on niin laaja ala, se on jaettu useisiin erikoisaloihin sen kliinisten alueiden perusteella, joihin se on erikoistunut:
- Aikuisgenetiikka. Keskittyy aikuisuudessa ilmeneviin perinnöllisiin sairauksiin. Se on hyvin laaja kategoria ja sisältää sairauksia, jotka kuuluvat myös muihin ryhmiin.
- Avustettu lisääntyminen ja hedelmättömyysgenetiikka. Käytetään laajalti erilaisten patologioiden, kuten kystisen fibroosin, tarkistamiseen ennen alkion istuttamista äitiin. Lisäksi se on ala, joka käsittelee hedelmättömyysongelmia tai sikiön menetyksiä geneettisten komplikaatioiden vuoksi.
- Sydän- ja verisuonitautien genetiikka. Monilla sydän- ja verisuoniongelmilla on osoitettu olevan vahva geneettinen ja perinnöllinen komponentti. Niin vahva itse asiassa, että geneettisellä neuvonnalla on oma erikoisalansa.
- Neurogenetiikka. Samanlainen kuin edellinen, mutta korvaa sydän- ja verisuoniongelmat hermoston rappeumasairauksilla.
- Perinnöllisen syövän genetiikka. Ehkä kysytyin ja nopeimmin kasvava erikoisala. Potilaan sukuhistoria on erityisen tärkeä.
- Lasten genetiikka. Tähän sisältyy paitsi synnynnäisiä ongelmia, myös lapsuudessa ilmeneviä ongelmia.
- Prenataalinen genetiikka. Tähän sisältyy genetiikka ennen raskautta tai raskauden aikana. Läheisesti sukua hedelmättömyysgenetiikkaan, mutta keskittyy luonnollisiin raskauksiin.
- Psykiatrinen genetiikka. Keskittyy mielenterveyteen ja psykiatrisiin häiriöihin.
Jotkut näistä kategorioista saattavat vaikuttaa yllättäviltä. Geneettinen neuvonta on enemmän kuin vain tieteellinen selitys potilaan DNA:han vaikuttavista ongelmista.
Se on oppimisen, ymmärtämisen ja hyväksymisen prosessi. Monet näistä sairauksista ovat kroonisia. Vaikka hoidot, erityisesti varhainen interventio, parantavat niiden kulkua ja monet mahdollistavat normaalin elämän, ne ovat elinikäisiä.
Geneettisen neuvonnan on otettava kaikki huomioon, jotta potilasta voidaan auttaa parhaalla mahdollisella tavalla.
Lisäksi genetiikan tuntemuksemme kasvaessa myös käytettävissämme olevat työkalut ja työskentelyolosuhteet kehittyvät.
Neuvonnan ja geenitestauksen välinen suhde
Se on verrattavissa verikokeen ja siitä lääkärin kanssa keskustelemisen väliseen suhteeseen.
Me kaikki olemme käyneet verikokeessa jossain vaiheessa. Jos et ole, olet joko ollut erittäin onnekas tai olet liian mysteerien ystävä.
Kun saat verikoetulokset, saat luettelon analysoiduista tekijöistä ja niiden tasoista. On tavallista, että niihin sisältyy indikaattoreita, joissa näitä arvoja verrataan optimaalisiin, korkeisiin ja mataliin arvoihin.
Mutta veren rautapitoisuuden vieressä oleva numero sekä merkintä "alle keskiarvon" ei ole riittävä tieto.
Geneettiset testit ja analyysit kärsivät usein samasta ongelmasta.
Ne kertovat sinulle geneettisistä varianteistasi, alttiudestasi sairauksille ja terveysriskeistä. Ja usein sinulla on enemmän kysymyksiä kuin ennen testiä.
Tässä vaiheessa geneettinen neuvonta tulee mukaan kuvaan. Se toimii kaksisuuntaisena välittäjänä potilaan ja hänen tulostensa välillä, jotta hän voi saada niistä kaiken irti.
Geneettinen neuvonta voi olla osallisena jo ennen itse geenitestiä. Nämä asiantuntijat voivat sairaushistorian ja kliinisten testien perusteella määrittää, onko geneettinen analyysi tarpeen, ja suositella sopivaa testiä.
Joskus käyttäjä itse ei kysy tuloksistaan enempää. Tämä voi johtua hämmennyksestä, ujoudesta, pelosta, kustannuksista tai yksinkertaisesti tiedon puutteesta sen tärkeydestä.
Onneksi yleisön asenteet ovat muuttumassa. Kun genetiikan valtava merkitys elämässämme hyväksytään, myös siihen liittyvät palvelut lakkaavat tuntumasta tieteiskirjallisuudelta.
Se on osa yksilöllistä lääketiedettä, ja sen kustannukset rahassa, ajassa ja resursseissa laskevat vuosi vuodelta.
Jos sinulla on geenitesti, hyödynnä sen etuja täysimääräisesti. Me tellmeGenillä tiedämme tästä paljon.
