On olemassa kymmeniä, satoja, tuhansia patologioita ja ongelmia, jotka voivat vaikuttaa ihmiskehoon.
Salakavalat virukset, jotka odottavat missä tahansa piilopaikassa hetkeä päästäkseen kehoosi. Opportunistiset bakteerit, jotka eivät tee mitään, ennen kuin puolustuskykysi on heikentynyt, ja sitten hyödyntävät sitä. Eri tekijöiden aiheuttamat mutaatiot aiheuttavat ongelmia solujen toiminnassa. Vaikka se on epätodennäköistä, jopa lehmän hyökkäys on mahdollista.
Tästä valtavasta listasta huolimatta on kuitenkin yksi kategoria, joka on pahempi kuin kaikki muut: autoimmuunisairaudet.
Hyökkäys niiden taholta, jotka ovat vannoneet suojelevansa sinua.
Mitä ovat autoimmuunisairaudet ja mitkä tekijät vaikuttavat niihin?
Autoimmuunisairaus on tila, jonka aiheuttaa kehon immuunijärjestelmän virheellinen vaste.
Pääsyynä on se, että immuunijärjestelmä erehtyy luulemaan kehon normaalia osaa joksikin vieraaksi ja yrittää poistaa sen. Esimerkkinä tästä olisi Hashimoton tyreoidiitti, jossa immuunijärjestelmä hyökkää kilpirauhasta vastaan.
Mielenkiintoinen fakta: tämä tila aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa vahingoittamalla kilpirauhasta. Mutta on olemassa toinenkin autoimmuunisairaus, Gravesin tauti, joka aiheuttaa täsmälleen päinvastaisen: kilpirauhasen liikatoiminnan. Immuunijärjestelmän tuottamat vasta-aineet sitoutuvat kilpirauhasen reseptoreihin ja stimuloivat hormonien liiallista tuotantoa.
Se ei ole aina niin yksinkertaista ja suoraviivaista. Keliakiassa, jota myös pidetään autoimmuunisairaudena, reaktio kohdistuu gluteeniin. Gluteeni on vieraaksi havaittu yhdiste. Mutta immuunijärjestelmä käynnistää vasteen, jossa myös suolistosoluja vastaan hyökätään.
On arvioitu, että tunnetaan noin 80 autoimmuunisairautta ja lisäksi 100, joita ei ole vielä löydetty.
Lähes mikä tahansa osa ihmiskehosta on altis immuunihyökkäykselle.
Immuunijärjestelmä arvostaa sitä niin paljon, että joillakin elimillä on jopa immuunioikeus välttää sitä. Immuunivaste on tila, jota esiintyy tietyillä kehon alueilla, kuten silmissä tai aivoissa, joissa immuunijärjestelmän toiminta on rajoittunutta tai jopa estynyt pääsemästä niihin.
Nämä alueet ovat elintärkeitä, ja immuunijärjestelmän epänormaali toiminta voi johtaa kuolemaan. Näitä ovat silmät, aivot ja kivekset.
Et kuole ilman kiveksiä, mutta evoluutio pitää jälkeläisten saamista erittäin tärkeänä.
Sen esiintyvyys nyky-yhteiskunnassa on melko korkea ja kasvaa jatkuvasti, pääasiassa teollisuusmaissa. Teorioiden mukaan tähän vaikuttavat:
- Lääkkeiden, erityisesti antibioottien, lisääntynyt käyttö.
- Samalla tavalla vähäinen altistuminen mikro-organismeille lapsuudessa, mikä edistää immuunijärjestelmän kypsymistä.
- Ruokavalio, johon liittyy paljon erittäin prosessoituja elintarvikkeita.
- Korkea stressitaso.
- Tarkemmat diagnoosit. Vähemmän kehittyneissä maissa monet autoimmuunisairaudet voivat jäädä havaitsematta tai ne voidaan sekoittaa muihin sairauksiin.
Yhdistyneessä kuningaskunnassa tehdyssä tutkimuksessa todettiin, että 10 % väestöstä kärsi jonkinlaisesta autoimmuunisairaudesta. Ne ovat yleisempiä naisilla.
Muutamia esimerkkejä mainitakseni nivelreuman esiintyvyys on maailmanlaajuisesti 1 % (olemme jopa käsitelleet nivelreumaa blogissa), ja multippeliskleroosi vaikuttaa noin 2,5 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti (myös multippeliskleroosia käsittelevä blogikirjoitus on suositeltava lukea).
Ovatko autoimmuunisairaudet geneettisiä?
Ja ovatko autoimmuunisairaudet siten perinnöllisiä? Niiden ilmaantuminen johtuu yleensä geneettisestä alttiudesta sairauteen ja useista ympäristötekijöistä, jotka laukaisevat sen. Valtaosa on polygeenisiä ja monimutkaisia sairauksia.
Kaikilla tähän mennessä mainitsemillamme autoimmuunisairauksilla on geneettinen syy.
Tämä pääajatuksen mukaisesti osoittaa, että myös nivelreuman tai keliakian kaltaiset sairaudet ovat perinnöllisiä.
Autoimmuunisairauksien geneettisen alttiuden löytäminen ei vaatinut laajaa tutkimusta. Kun multippeliskleroositapauksia ilmestyi perheeseen kuin sieniä sateella, lääkärit epäilivät, että jokin oli vialla.
Autoimmuunisairaudet ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että alttius sairaudelle on peritty. Tämä ei tarkoita, että lapsesi välttämättä sairastuvat niihin, jos toisella vanhemmista on sairaus.
Tietyt geenit ja niiden alleelit lisäsivät näiden sairauksien kehittymisen todennäköisyyttä.
Kaksostutkimukset ovat keskeinen tutkimusmuoto periytyvyyden määrittämiseksi. Palatakseni multippeliskleroosiin, identtisillä kaksosilla 35 %:ssa tapauksista, kun toisella kehittyi sairaus, myös toisella.
Eri sukupuolta olevilla kaksosilla, jotka eivät ole geneettisesti identtisiä, tätä esiintyi kuitenkin vain 6 %:ssa tapauksista.
Mielenkiintoista kyllä, henkilöillä, joilla on geneettinen alttius immuunijärjestelmän häiriöille, näyttää olevan suurempi vastustuskyky infektioille, ja päinvastoin.
Autoimmuunisairauksien geenit
On olemassa useita geenejä, joiden on osoitettu liittyvän suurempaan riskiin sairastua autoimmuunisairauksiin. Nämä ovat autoimmuunisairauksien geneettiset tekijät:
- Major Histocompatibility Complex (MHC) -geenit. Tämä koskee kromosomin 6 aluetta sen lyhyessä haarassa, joka koodaa yli 200 geeniä. Se on ihmisen genomin alue, jolla on suurin vaihtelevuus, ja se vastaa siitä, että solut pystyvät erottamaan itsensä ei-itsestään. Sen yhteys autoimmuunisairauksiin juontaa juurensa vuoteen 1967, jolloin se yhdistettiin Hodgkinin lymfoomaan. Kaiken kaikkiaan sitä pidetään tärkeimpänä autoimmuunisairauksien geneettisenä riskitekijänä ihmisen genomissa.
- PTPN22geeni. Tämä geeni on äskettäin yhdistetty autoimmuunisairauksiin. MHC:n jälkeen sitä pidetään yhtenä merkittävimmistä geeneistä autoimmuunisairauksien kehittymisessä. Esimerkiksi yksi sen muodoista, SNP rs2476601, on MHC:n jälkeen geeni, joka aiheuttaa suurimman alttiuden nivelreumalle. Sen pääasiallinen toiminta on T-solureseptorin (TCR) negatiivisena säätelijänä. Tämä reseptori on välttämätön solun antigeenien tunnistamiselle, ja PTPN22geeni pystyy rajoittamaan sen toimintaa. Se säätelee myös tulehdusta ja edistää interferonin (viruksenvastainen mekanismi) tuotantoa. Lyhyesti sanottuna se osallistuu sekä adaptiiviseen että synnynnäiseen immuunivasteeseen. Kaikkeen.
- IRF5geeni. Se koodaa tietoa interferonin tuotannolle ja viruksenvastaiselle vasteelle. Mutta viimeisen vuosikymmenen aikana sen vaikutuksen tulehdusprosesseihin on osoitettu olevan odotettua suurempi, koska se indusoi muita tulehdusta edistäviä molekyylejä. On osoitettu, että jotkut tämän geenin muodot lisäävät systeemisen lupus erythematosuksen kehittymisen riskiä, ja epäillään, että ne voivat myös lisätä muiden vastaavien patologioiden riskiä.
- STAT4-geeni. Se on STAT-perheen geeni (nimi paljasti sen), joka säätelee geenien ilmentymistä ja johon useat solumolekyylit vaikuttavat. Se on tulehduksen perusvälittäjä. Sen on havaittu olevan osallisena nivelreumassa, tyypin 1 diabeteksessa ja jopa psoriaasissa.
Autoimmuunisairauksien geneettiset testit: voivatko ne havaita alttiuden?
Vaikka se ei ole ainoa tekijä, autoimmuunisairauksiin on olemassa voimakas geneettinen alttius.
Kaikilla autoimmuunisairauksilla on geneettinen komponentti riippumatta ympäristötekijöistä, jotka ovat saattaneet laukaista ne.
Tämä mahdollistaa geneettisten testien ennustaa autoimmuunisairauden kehittymisriskiä tunnettujen luokkien puitteissa ja arvioida yksilön alttiutta.
Haluamme jälleen korostaa, että nämä ovat monitekijöitä. Alttius määräytyy geneettisen komponentin perusteella, mutta kaikkia yksilöön vaikuttavia ympäristötekijöitä on mahdotonta hallita.
Ainakin genomin alueella, jota voimme parhaiten analysoida, on tehty erinomaista työtä. Sekä genetiikassa että epigenetiikassa on olemassa kartoituksia ja tutkimuksia autoimmuunisairauksissa esiintyvien varianttien löytämiseksi.
Tämän ansiosta tiedämme yksityiskohtia, kuten sen, että useimmat näistä patogeenisistä varianteista löytyvät ei-koodaavilta alueilta (ne eivät sisällä tietoa proteiineista). Monet niistä sijaitsevat immuunijärjestelmän solujen erilaistumisen ja kypsymisen kannalta keskeisillä alueilla, mukaan lukien niiden aktivoituminen vasteena ärsykkeille.
Valitettavasti on monia harvinaisia autoimmuunisairauksia, joista meillä on hyvin vähän tietoa, koska rekisteröityjä tapauksia on vähän.
Puhumattakaan kaikista patologioista, joita emme ole vielä edes löytäneet. Tai niistä, jotka saattavat ilmaantua uudelleen.
Nämä ovat poikkeuksia.
Tämän alttiuden tunnistamiseksi yleisemmissä tapauksissa ja niissä, jotka todennäköisemmin periytyvät, tellmeGen DNA-testi on täydellinen.
