Parkinsonin tauti on neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy ensisijaisesti dopamiinia sisältävien hermosolujen progressiivinen häviäminen substantia nigra pars compactassa.
Tämä menetys johtaa koordinoidun toiminnan puutteeseen, joka ilmenee vapinana, jäykkyytenä, bradykinesiana (hidasliikkeisinä liikkeinä) ja ryhdin epävakautena. Se aiheuttaa myös ei-motorisia oireita, jotka voivat ilmetä jopa kymmenen vuotta aikaisemmin. Yksi ongelmista on, että oireiden ilmaantuessa 60–70 % substantia nigra pars compactan hermosoluista on jo kuollut.
Taudin edetessä hermosolujen kuolema vaikuttaa muihin keskushermoston ja ääreishermoston alueisiin. Suoliston hermosto, jota voitaisiin kutsua "ruoansulatusjärjestelmän aivoiksi", on yksi ensimmäisistä vaurioitetuista rakenteista, ja se osoittaa oireita ennen lihasoireiden ilmaantumista. Jotkut taudin mallit väittävät, että se saa alkunsa tältä alueelta ja leviää sitten aivoihin.
Parkinsonin tauti on Alzheimerin taudin jälkeen yleisin hermostoa rappeuttava sairaus, ja sen esiintyvyyden arvioidaan kaksinkertaistuvan seuraavien 25 vuoden aikana kehittyneiden maiden korkean elinajanodotteen vuoksi. Tällä hetkellä se vaikuttaa yhteen prosenttiin maailman yli 65-vuotiaista väestöstä. Se on krooninen ja etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että oireet jatkuvat ajan myötä ja pahenevat ajan myötä.
Mikä aiheuttaa Parkinsonin taudin?
Parkinsonin taudin syyt ovat edelleen tuntemattomia. On kuitenkin tunnistettu joitakin riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sen kehittymisen todennäköisyyttä.
Ikä ja sukupuoli
Ikä on tärkein riskitekijä, sillä vain 10 % potilaista on alle 45-vuotiaita. Miehillä on osoitettu olevan paljon suurempi riski sairastua tähän tautiin kuin naisilla. Naishormonien suojaava vaikutus on osoitettu sukupuoleen liittyvien geenien ilmentymisen erojen ja miesten suuremman ympäristöriskitekijöille altistumisen lisäksi.
Genetiikka
Geneettinen alttius on toinen tärkeä tekijä. Suuri määrä geenejä on tunnistettu mahdollisiksi Parkinsonin taudin laukaiseviksi tekijöiksi, ja tähän mennessä on kuvattu mutaatioita jopa 20 tähän tautiin liittyvässä geenissä.
Ympäristötekijät
Myös ympäristötekijät vaikuttavat Parkinsonin taudin kehittymiseen. Näitä ovat:
- Ympäristömyrkyt: ympäristössä esiintyvät kemialliset, fysikaaliset tai biologiset aineet, joilla on kielteinen vaikutus elävien olentojen terveyteen.
- Altistuminen torjunta-aineille: torjunta-aineiden väärinkäyttö, käsiteltyjen elintarvikkeiden kulutus ja saastuneen ilman hengittäminen aiheuttavat suuren riskin terveydelle ja ympäristölle.
- Toistuva päävamma: toistuvat iskut, iskut tai pään ravistelu voivat aiheuttaa traumaattisen aivovamman.
- Verisuonitautien riskitekijöiden esiintyminen: korkea verenpaine, diabetes, liikalihavuus, tupakointi ja istuva elämäntapa ovat ominaisuuksia, jotka on otettava huomioon sydän- ja verisuoniterveydestä keskusteltaessa.
- Altistuminen tietyille lääkkeille: on tieteellistä näyttöä siitä, että tietyt lääkkeet aiheuttavat taudin. Esimerkkejä ovat ehkäisyvälineet, masennuslääkkeet, tupakoinnin lopettamiseen tarkoitetut lääkkeet, rauhoittavat lääkkeet, antipsykootit, immunosuppressantit ja verenpainelääkkeet, monien muiden joukossa.
- Tietyt ammatit: yhteiskuntatieteilijät, kirvesmiehet, kirjastonhoitajat, maanviljelijät ja puutarhurit, hitsaajat, huoltoasemien työntekijät, koneenkäyttäjät ja kirvesmiehet ovat ammatteja, joihin liittyy Parkinsonin taudin korkeampi ilmaantuvuus. Samaan aikaan hallinnossa ja johtamisessa, terveydenhuollossa, korjaus- ja sähkötöissä työskentelevillä on pienempi riski sairastua siihen.
Parkinsonin taudin hoitomuodot
Parkinsonin tautiin ei ole vielä parannuskeinoa, mutta on olemassa useita hoitoja, jotka parantavat oireita huomattavasti, joten on erittäin tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian. Parkinsonin taudin geneettisen alttiuden tunteminen auttaa meitä olemaan tarkkaavaisempia mahdollisten oireiden kehittymisen suhteen sekä hallitsemaan siihen vaikuttavia ympäristötekijöitä.
Yleisimmin käytetty hoito on levodopan antaminen. Se on dopamiinin metabolinen esiaste, ja sen tarkoituksena on juuri kompensoida dopamiinin menetystä, joka johtuu dopaminergisten hermosolujen kuolemasta. Miksi ei käytettäisi dopamiinia suoraan? Koska dopamiini ei voi ylittää veri-aivoestettä, erityistä estettä, joka erottaa aivot verestä, mutta levodopa voi. Kaikki on ajateltu loppuun. Sitä annetaan yleensä yhdessä karbidopan kanssa.
Parkinsonin tauti ja genetiikka
Jos Parkinsonin tauti olisi perinnöllinen, sanoisimme sen olevan perinnöllinen sairaus, mutta näin ei ole, koska se on monimutkainen, monitekijäinen sairaus, johon liittyy useita geenejä yhdistettynä ympäristötekijöihin. Koska geenit ovat osallisina taudin kehittymisessä, voisimme sanoa, että Parkinsonin tauti on geneettinen sairaus. Noin 5–10 prosentilla Parkinsonin taudista on geneettinen tausta, ja tauti ilmenee nuoremmalla iällä verrattuna ei-geneettisiin tapauksiin. Lisäksi, kuten aiemmin mainittiin, on olemassa monia geneettisiä tekijöitä, jotka lisäävät taudin kehittymisen riskiä.
Parkinsonin taudin geneettisen alttiuden tunteminen geenitestauksen avulla on erittäin tärkeää, koska se antaa moniammatilliselle lääketieteelliselle tiimille mahdollisuuden ymmärtää tautia ja määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman tarkan hoidon.
tellmeGenin Advanced-geenitestien avulla voit selvittää geneettisen alttiutesi Parkinsonin taudin kehittymiselle. Tämä mahdollistaa mahdollisen ehkäisyn, yksilöllisen hoidon ja geneettisen neuvonnan potilaalle ja hänen perheelleen.
