Keuhkoahtaumatauti ja genetiikka: mitä minun on tiedettävä?

Tutkimukset yhdistävät genetiikan kroonisen obstruktiivisen keuhkosairauden eli COPD:n kehittymiseen.

Päivitetty
EPOC y genética, ¿qué tengo que saber?

Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus (COPD) on keuhkosairaus, jolle on ominaista hengitysteiden pysyvä tukkeutuminen, joka vaikeuttaa ilman kulkua keuhkoputkien läpi. Tämä tukkeuma pahenee vuosien varrella tulehduksen vuoksi. Vaikka tupakointi on merkittävin riskitekijä, myös genetiikalla on merkittävä rooli.

Jotkut ihmiset ovat alttiimpia keuhkoahtaumataudin kehittymiselle kuin toiset; itse asiassa alttius määräytyy genetiikan perusteella. Alttiustesti voi paljastaa, onko henkilöllä geneettinen riski, ja siten neuvoa heitä lopettamaan tupakoinnin keuhkoahtaumataudin puhkeamisen ehkäisemiseksi. Se on kuitenkin sairaus, jota voidaan ehkäistä lopettamalla tupakointi.

On arvioitu, että 20–25 % tupakoitsijoista sairastuu keuhkoahtaumataudin, vaikka tapauksia on raportoitu myös tupakoimattomilla. Yksi näiden jälkimmäisten tapausten syistä on passiivinen tupakointi eli tupakansavun saastuttaman ilman hengittäminen. Siksi se on sairaus, joka johtuu geneettisen alttiuden ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä.

Tupakointi vaikuttaa 95 prosenttiin keuhkoahtaumataudin tapauksista, joten se on yleisin riskitekijä. Keuhkoahtaumataudin genetiikalla on kuitenkin tärkeä rooli jokaisen yksilön alttiudessa. Useat tutkimukset yhdistävät tiettyjä geenejä keuhkoahtaumataudin kehittymiseen. Henkilön, jolle tehdään geenitesti ja jolla on suurempi alttius keuhkoahtaumataudin kehittymiselle, tulisi lopettaa tupakointi mahdollisimman pian tai vähentää altistumistaan ​​passiiviselle savulle.

Keuhkoahtaumatauti on etenevä sairaus, joten varhainen diagnoosi on avainasemassa sen etenemisen hallitsemisessa. Aluksi oireet voivat olla havaittavissa vain fyysisen rasituksen aikana, mutta taudin edetessä ne voivat tuntua jopa levossa, jolloin joissakin tapauksissa tarvitaan lisähappea.

Oireita voivat olla yskä, väsymys, hengitystieinfektiot, hengenahdistus, hengityksen vinkuminen ja lyhyesti sanottuna jatkuvat hengitystieoireet ja ilmavirran rajoittuminen. Myös influenssan tai vilustumisen todennäköisyys on suurempi melko usein. Kaikilla, joilla on näitä oireita, ei kuitenkaan välttämättä ole keuhkoahtaumatautia.

Tällä hetkellä tähän tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja oireiden lievittämiseksi ja sen etenemisen hidastamiseksi. Ensimmäinen askel on tupakoinnin lopettaminen. Jos sinulla on vaikeuksia lopettaa se, voit kysyä lääkäriltäsi ohjausta ja tukea. Ensisijainen hoito koostuu keuhkoputkia laajentavista lääkkeistä, joita annetaan inhalaattoreiden kautta. Vakavammissa tapauksissa käytetään happihoitoa, eli hapen ulkoista antoa kehoon.

Nikotiiniriippuvuus on maailmanlaajuinen ongelma. Tietyistä tavoista luopuminen on joillekin ihmisille erittäin vaikeaa. Geenitesti voi antaa paljon tietoa, kuten alttiudestasi nikotiiniriippuvuuteen tai keuhkoahtaumataudin kehittymiseen. Joka tapauksessa paras lähestymistapa on omaksua terveelliset elämäntavat ja välttää haitallisia aineita, jotka vahingoittavat omaa ja ympärillämme olevien terveyttä.