Niin monta vuotta kuppaa kutsuttiin "suureksi jäljittelijäksi" sen moninaisten oireiden vuoksi, mutta nyt se on luokiteltu neurologisten sairauksien suureksi jäljittelijäksi. Häpeä, kipu. Koska keliakia on varastanut tuon tittelin samalla myötätunnolla, jota se osoittaa tautia sairastaville ihmisille. Ei mitään.
Koska keliakia ei ole gluteeniin liittyvä ruoansulatusongelma. Se ei ole kuin laktoosi-intoleranssi. Se ei ole kuin oluen juominen aiheuttaisi ripulia.
On ymmärrettävää, että se usein sekoitetaan ja luokitellaan ruoka-aineallergioihin ja -intoleransseihin. Kuten nekin, se esiintyy ruoansulatuskanavassa, sen laukaisevat tietyt ruoat ja sillä on perinnöllinen komponentti. Kyllä, allergiat ovat perinnöllisiä.
Keliakia on systeeminen, krooninen sairaus, jolla on vahva geneettinen alttius tiettyjen alleelien vuoksi. Sairaus, jolla on vahva geneettinen ja perinnöllinen komponentti, jolla on vaikutuksia useisiin elimiin. Epänormaali immuunivaste gluteenille voi johtaa autoimmuunivasta-aineisiin, jotka vahingoittavat mitä tahansa elintä kehossa. Itse asiassa, kuten useimmat autoimmuunisairaudet, se on 2–3 kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä.
Mutta miksi se on saanut lempinimensä? Koska keliakiaan yhdistetyt oireet ovat enemmän poikkeus kuin sääntö: imeytymishäiriöt, ripuli, aliravitsemus. Ruoansulatusongelmat ovat yleensä lieviä ja/tai ajoittaisia, ja niihin liittyy usein muita kuin ruoansulatuskanavaan liittyviä oireita, joita sairastunut ei yhdistä sairauteen.
Ruoansulatuskanavan tasolla oireet ovat itse asiassa hyvin erilaisia, joskus potilaiden välillä vastakkaisia, kuten painonpudotus joillakin ja lihavuus toisilla. Joskus potilas vaikuttaa oireettomalta, koska hän on tottunut elämään kroonisesti huonossa terveydentilassa pitäen sitä normaalina.
Ruoansulatuskanavan ulkopuolella meillä on: väsymystä, päänsärkyä, neurologisia häiriöitä, luuston heikkoutta, suu- ja iho-ongelmia, anemiaa, raudanpuutetta (alhainen rautapitoisuus, joka voi itsessään aiheuttaa anemiaa), allergisia reaktioita… Voisimme melkein aloittaa luettelemalla oireita, joita keliakia ei ole koskaan aiheuttanut.
Jäljittelevä, geneettinen, krooninen ja maailmanlaajuisesti yleinen.
Se on sairaus, joka voi ilmetä missä iässä tahansa, ja sen esiintyvyys on 1–2 % maailman väestöstä.
"Ja se on korkea esiintyvyys, tohtori?"
Se on, se on. Se on länsimaiden yleisin ruokaan liittyvä sairaus. Euroopassa arviolta 3,5–4,5 miljoonaa keliakiaa sairastavaa ihmistä. Ja uskotaan, että useimmilla keliakiaa sairastavilla ei edes ole diagnosoitu sairautta. Arviolta 83 % sairastuneista ei tiedä sitä.
"Ja se on paljon potilaita, joita ei ole informoitu asianmukaisesti?"
Voi luoja, kuinka paljon. Tällä hetkellä tätä sairautta ei voida sulkea pois yhdellä testillä. Tilannetta pahentaa se, että jopa diagnoosin teon jälkeen henkilö on elänyt vuosia sairauden kanssa ja käynyt lääkärissä, myös erikoislääkäreillä, mikä on aiheuttanut hänelle ajan ja rahan kustannuksia.
Lisäksi sillä on hyvin yleinen ja homogeeninen jakauma, joten on hyvin vähän ominaisuuksia, jotka auttavat rajaamaan alttiutta. Samanlaista patologian esiintymistä on kuvattu lähes kaikkialla maailmassa.
Onneksi hoito on yksinkertainen ja kaikkien saatavilla (teoriassa): noudata täysin gluteenitonta ruokavaliota loppuelämäsi ajan. Sanoin yksinkertaista, ei miellyttävää. Jos sanoisit isälleni, ettei hän voisi enää syödä leipää, hän pyytäisi eutanasiaa. Ja mitä nopeammin aloitat ruokavalion, sitä parempi, jotta keho voi toipua gluteenin kulutuksen aikana aiheutuneista vaurioista.
Yksi ongelma on tuo "teoriassa" oleva osa. Käytännössä tuo ruokavalio on monimutkaisempi kuin ajoittainen paastoaminen leipomossa työskennellessä. Eikä siksi, että ihmiset päättäisivät tuntevansa olonsa hyväksi ja haluaisivat kokeilla noita uusia yksisarvisen muotoisia muroja, joissa on ylimääräistä vehnää, vaikka sellaisia ihmisiä on olemassa. Sairastuneet yleensä jatkavat tietämättään hyvin pienten gluteeniannosten nauttimista, pääasiassa ristikontaminaation vuoksi. Saastuminen voi tapahtua ruoanvalmistuksen aikana tai nauttimalla gluteenia sisältäviä tuotteita, joista sairastunut henkilö ei tiedä, kuten jotkut lääkkeet. Ulkona syöminen on näille henkilöille riskialtista.
Ruokavalion nopea sopeuttaminen näihin uusiin olosuhteisiin ei ole aivan helppoa. Tässä tilanteessa keskustelu ammattilaisten kanssa sekä nutrigeneettisen testin ja aineenvaihdunta-analyysin tekeminen voivat helpottaa prosessia.
Mikä aiheuttaa tämän ikivanhan geneettisen sairauden?
Hyvin ikivanha, koska taudista on kuvauksia jopa 2 000 vuoden takaa. Se on kolmen tekijän yhdistelmä: geneettinen alttius, gluteeni ja muut tekijät sekä immuunijärjestelmän vaste. Todellinen syyllinen ei kuitenkaan ole gluteeni, vaan gliadiinit. Gliadiinit ovat gluteenin alkoholiliukoinen osa, ja ne sisältävät suurimman osan myrkyllisistä yhdisteistä.
Ja nämä molekyylit ovat melko hankalia. Ensinnäkin ne ovat vastustuskykyisiä ruoansulatuskanavan hajoamiselle, joten ne saavuttavat suoliston täydellä teholla. Lisäksi yksi niiden ominaisuuksista on lisätä suoliston läpäisevyyttä, mikä helpottaa niiden tunkeutumista suoliston esteen läpi. Lopulta ne saavuttavat submukoosan ja käynnistävät CD4+-lymfosyyttien välittämän tulehdusprosessin. Näitä kutsutaan T4-lymfosyyteiksi, auttaja-T-lymfosyyteiksi, vaikka tässä tapauksessa ne myötävaikuttavatkin kuolemaasi.
Myös synnynnäinen immuunijärjestelmä osallistuu prosessiin. Enterosyytit, suoliston epiteelisolut, vapauttavat molekyylejä, jotka houkuttelevat lymfosyyttejä alueelle. Vastineeksi niiden houkuttelemisesta ne palkitaan vakavissa tapauksissa kuolemalla NK-solujen käsissä. Useimmissa tapauksissa tulehdus on kuitenkin lievä, eikä verestä löydy spesifisiä vasta-aineita, mikä tekee siitä "näkymättömän".
Itse asiassa aiemmin mainitsemamme monenlaiset oireet johtuvat:
- Suoliston vauriot estävät välttämättömien ravintoaineiden imeytymistä, joiden puutos heijastuu eri elinten ja kudosten toimintahäiriöinä.
- Autoimmuunitoiminta.
Juuri immuunijärjestelmän toimintaa käytetään diagnoosin tekemiseen. Verikoe tehdään gluteenia vastaan suunnattujen vasta-aineiden etsimiseksi, jotka toimivat serologisina markkereina. Yleisin menetelmä on yksinkertaisuutensa, nopeutensa ja kustannustensa vuoksi tyypin 2 kudostransglutaminaasivasta-aine. Sen puuttuminen ei kuitenkaan sulje pois patologian mahdollisuutta. Se on yksinkertaisesti paras menetelmä käyttää ensin.
Suoritetaan kattavampia testejä, mukaan lukien keliakian geneettiset markkerit ja pohjukaissuolen biopsiat. Biopsiat ovat kultainen standardi ja tärkein testi. Näytteen ottaminen suoliston yläosasta antaa paljon tietoa. Koska tämä sairaus näyttää pitävän monimutkaisuudestaan uskomattoman palkitsevan, kudosvauriot eivät ole yhtenäisiä vaan laikukkaita, joten on suositeltavaa ottaa useita näytteitä.
Kun kaikki muu epäonnistuu, viimeinen diagnostinen menetelmä on gluteenittoman ruokavalion noudattaminen 6–12 kuukauden ajan. Heitä seurataan koko tämän ajan; jos he paranevat, gluteeni oli vaurion syy.
Geenit ovat aivan yhtä vastuussa kuin gluteeni.
Keliakia on tila, jossa genetiikalla on merkittävä rooli. Tämä näkyy 87 %:n periytyvyydessä, vaikka periytymistapaa ei täysin ymmärretä. Epävarmoissa tapauksissa: kyllä, keliakiaa pidetään perinnöllisenä sairautena.
Keliakian tutkituimmat ja toisiinsa liittyvät haplotyypit ovat HLA-DQ2 ja HLA-DQ8. HLA-järjestelmän geenit periytyvät yleensä yhdessä ja vastaavat omien ja vieraiden molekyylien tunnistamisesta ja erottamisesta. Ilman niitä kehon immuunivaste olisi lähes mahdotonta. Ne ovat esimerkiksi vastuussa elinsiirron hylkimisestä eri yksilöiden välillä. Jokainen HLA-geenien lohko, joka yleensä esiintyy yhdessä, on haplotyyppi.
HLA-DQ2-haplotyyppiä esiintyy 90 %:lla keliakiaa sairastavista. On lisättävä, että tässä tapauksessa A yleensä viittaa B:hen, mutta B ei yleensä viittaa A:han. Kaikista HLA-DQ2-haplotyypin kantajista vain 2–5 %:lla on keliakia.
HLA-DQ8-haplotyyppiä esiintyy 5 %:lla keliakiaa sairastavista. Muita HLA-paketin geenejä ja haplotyyppejä on yhdistetty muihin immuunijärjestelmän sairauksiin, kuten tyypin 1 diabetekseen. Niiden merkitys piilee niiden käytössä, hyödyntäen niiden korkeaa negatiivista ennustearvoa. On hyvin todennäköistä, että sairastavalla henkilöllä on myös nämä spesifiset haplotyypit.
On arvioitu, että toisen kahdesta kopiosta omaaminen aiheuttaa 3 %:n riskin sairastua tautiin ja 10 %:n riskin, jos molemmat kopiot ovat näitä alleeleja. Koska HLA:t ovat geeniyhdistelmiä, henkilöllä voi olla jokin näistä haplotyypeistä, vaikka hänen vanhemmillaan ei olisi sitä. Eivätkä mutaatiot ole tähän välttämättömiä!
Tiedetään, että HLA:n lisäksi muutkin geenit ovat osallisina alttiudessa. Tämä on vahvistettu vertailevissa tutkimuksissa kaksosten ja sisarusten välillä, joilla on identtinen HLA.
Esimerkiksi ihmisen genomin IL2-IL21-alue, kromosomin 4 alue, jolla on immuunijärjestelmään liittyviä geenejä, voi olla osallisena keliakiassa. Jos tarkastelemme tiettyjä geenejä, patologiaan osallistuvia tekijöitä ovat MYO9B-, ICAM-1- ja CTLA4geenit.
Valitettavasti, kuten minkä tahansa monimutkaisen sairauden kohdalla, geneettisten syiden tutkiminen on vaikeaa. Ainakin tellmeGen-geenitestin käyttö ei ole monimutkaista, ja takaamme, ettei se aiheuta autoimmuunisairauksia tai saat rahasi takaisin.
