Neuroblastooma on syöpätyyppi, joka saa alkunsa sympaattisen hermoston kehittymättömistä hermosoluista (joita kutsutaan neuroblasteiksi), jotka kasvavat hallitsemattomasti ja muodostavat kasvaimen. Termi neuro viittaa hermoihin, kun taas blastooma viittaa syöpään, joka alkaa kehittyvissä soluissa. Useimmat neuroblastoomat alkavat lisämunuaisten hermokudoksesta.
Neuroblastooma on yleisempi imeväisillä ja lapsilla; itse asiassa se muodostaa 8–10 % kaikista lapsuusiän kasvaimista. Kehitysajankohdan suhteen lähes 90 % neuroblastoomista havaitaan alle 5-vuotiailla lapsilla, ja sitä esiintyy harvoin yli 10-vuotiailla.
ALK ja muut: avain neuroblastooman genetiikkaan
Neuroblastooma on monimutkainen sairaus, mikä tarkoittaa, että se riippuu geneettisistä, ympäristöllisistä ja elämäntapaan liittyvistä tekijöistä. Ympäristötekijöiden (kuten altistumisen tietyille myrkyllisille aineille tai säteilylle raskauden aikana) ei kuitenkaan ole kuvattu lisäävän taudin kehittymisen todennäköisyyttä. On totta, että yhteys on todettu lapsilla ja imeväisillä, joilla on ollut synnynnäisiä poikkeavuuksia. Nämä viat voivat olla rakenteellisia tai toiminnallisia, esiintyä raskauden aikana ja lisätä lasten syöpien kehittymisen riskiä.
Useimmissa neuroblastoomatapauksissa ei ole suvussa esiintyvää historiaa (sporadinen neuroblastooma). Kuitenkin 1–2 prosentissa tapauksista neuroblastooman genetiikalla on merkittävä rooli taudin kehittymisessä.
Viimeisen vuosikymmenen aikana genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat paljastaneet tietoa neuroblastooman genetiikasta. Tällaiset tutkimukset ovat mahdollistaneet yksittäisten nukleotidipolymorfismien (SNP) tunnistamisen tietyissä geeneissä, jotka liittyvät vahvasti neuroblastooman alttiuteen ja/tai aggressiivisuuteen.
ALK-geenin variaatioita on tutkittu eniten, koska niitä esiintyy useimmiten lapsuusiän syövässä. ALK-geeni osallistuu hermosolujen kasvuun ja kehitykseen, mutta se ei ole ainoa geeni, jonka varianttien on osoitettu liittyvän alttiuteen sairastua. Neuroblastooman genetiikkaan kuuluu suurempi määrä lokuksia. Näihin kuuluvat BARD1-, HACE1- ja LMO1-geeneissä sijaitsevat lokukset, joita analysoidaan DNA-testissämme.
Miten geneettinen testi auttaa havaitsemaan neuroblastooman?
Vaikka neuroblastooman etiologia on useimmissa tapauksissa tuntematon, geenitestimme, erityisesti Advanced Personal Genome Service, antaa meille mahdollisuuden määrittää yksilön geneettisen alttiuden tämän tyyppisen syövän kehittymiselle.
