Geeniterapia on joukko tekniikoita, jotka perustuvat geneettisen materiaalin muokkaamiseen tai muokkaamiseen sairauksien ehkäisemiseksi ja/tai parantamiseksi. Geeniterapiatekniikat mahdollistavat suoran puuttumisen ongelman ytimeen siirtämällä oikean version viallisesta geenistä, joka vastaa taudin ilmentymisestä.
Mikä on geeniterapian tavoite, mitä tyyppejä sitä on ja mitkä ovat sen metodologian perusperiaatteet?
Geeniterapian tavoitteena on siis palauttaa taudin kehittymiseen osallistuvan geenin toiminta. Tämä saavutetaan viemällä soluihin normaali kopio geenistä tai estämällä tai estämällä taudin kehittymiseen osallistuvien geenien toiminta.
Geeniterapiaa on erilaisia tyyppejä tai menetelmiä:
- Ex vivo -geeniterapia: solut uutetaan potilaasta, korjausgeeni viedään laboratoriossa ja istutetaan sitten takaisin yksilön kehoon.
- In vivo -geeniterapia: tässä korjausgeeni annetaan suoraan potilaalle, jotta se saavuttaa kohde-elimen.
- In situ -geeniterapia: tässä korjausgeeni viedään suoraan sairaaseen elimeen.
On tärkeää ymmärtää, miten geenit toimivat yksilöissä, ja löytää eri sairauksille yhteisiä geneettisiä malleja. Tunnistamalla ja ymmärtämällä nämä erilaiset geneettiset mallit ja mekanismit on mahdollista kehittää spesifisempiä ja tehokkaampia hoitoja geeniterapian avulla.
Toisaalta on myös tärkeää tuntea kohdekudos tai -elin, tutkia, voidaanko sitä hoitaa in situ, ja määrittää sopiva vektori geenin viemiseksi kudokseen tai elimeen ja estää sitä tuhoutumasta yksilön kehossa ennen kuin se saavuttaa kohdekudoksen tai -elimen.
Mitkä sairaudet soveltuvat geeniterapiahoitoon?
Alun perin geeniterapiaa suunniteltiin yksinomaan geneettisten sairauksien hoitoon, mutta vuosien tutkimuksen ja kehityksen ansiosta on osoitettu, että sitä voidaan käyttää lähes minkä tahansa patologian hoitoon.
Sekä monogeeniset perinnölliset sairaudet että monimutkaiset patologiat soveltuvat geeniterapiahoitoon.
Esimerkiksi erilaisia geeniterapioita tutkitaan syövän torjumiseksi. Joidenkin sairauksien hoidon ongelmana on joskus niiden myöhäinen diagnosointi. Nykyään on kuitenkin olemassa myös työkaluja, kuten tellmeGen-geenitesti, joiden avulla voimme tietää alttiutemme erilaisten sairauksien kehittymiselle, jotta voimme ehkäistä niiden ilmentymistä ja/tai soveltaa tehokkaampia ja yksilöllisempiä hoitoja.
Geeniterapia yhdessä muiden genetiikan edistysaskeleiden, kuten edellä mainittujen geenitestien, kanssa on todellinen vallankumous ja se on synnyttänyt sen, mitä tunnemme täsmälääketieteenä. Tarkkuuslääketiede on uusi paradigma, joka mahdollistaa sairauksien ehkäisyn tutkimalla alttiuksia geenitesteillä sekä kehittämällä tehokkaampia ja spesifisempiä hoitoja, kuten geeniterapioihin perustuvia hoitoja. Nämä hoitomuodot mahdollistavat tehokkaan hoidon jopa sairauksille, joihin aiemmin ei ollut parannuskeinoa, mikä avaa uusia näköaloja sairauksien parantamiselle ja ihmishenkien pelastamiselle.
