Selittääksemme fibromyalgian ja genetiikan välisen suhteen meidän on ensin vastattava toiseen kysymykseen: mitä fibromyalgia on?
Fibromyalgia on krooninen sairaus (eli pitkäaikainen), jonka pääasiallinen ominaisuus on tuki- ja liikuntaelimistön kipu koko kehossa.
Oireita kivun lisäksi
Vaikka kipu on hallitsevin ominaisuus, se ei ole ainoa. Siihen liittyy jatkuvaa väsymystä riippumatta siitä, kuinka paljon on nukuttu, yliherkkyyttä ja kognitiivisia häiriöitä, kuten muisti- ja mielialaongelmia.
Unihäiriöt liittyvät suurelta osin itse kipuun, joka herättää potilaan. Muut unihäiriöt, kuten uniapnea ja levottomat jalat -oireyhtymä, ovat yleisiä.
Se on monimutkainen sairaus, jota tutkitaan edelleen aktiivisesti.
Miksi fibromyalgiaa on niin vaikea diagnosoida?
Diagnostisesta näkökulmasta se on monimutkainen. Vaikka se aiheuttaa kipua useilla kehon alueilla, enimmäkseen pehmytkudoksissa, se ei jätä mitään vihjeitä tai orgaanisia todisteita, jotka mahdollistaisivat yhteyden siihen. Toisin kuin muissa sairauksissa, ei ole tulehdusta tai näkyviä merkkejä.
Lääkärille kertominen väsymyksestä ja kivusta ei rajaa mahdollisten ongelmien luetteloa, joten fibromyalgian diagnosointi vaatii usein pitkän ajan ja käyntejä useilla eri asiantuntijoilla.
Se havaitaan ei suoralla seulonnalla (ei ole vieläkään olemassa yhtä ainoaa testiä), vaan sulkemalla pois samankaltaisia sairauksia, kunnes jäljelle jää vain fibromyalgia. Siksi ei ole olemassa erityisiä testejä.
Tarkkoja syitä tutkitaan edelleen. Tiedetään, että pääasiallinen syy on keskushermoston herkistyminen. Keskushermosto kehittää liioitellun reaktion kipuun. Henkilön kivun aistimus muuttuu, jolloin hän tuntee kipua aistimuksista, joiden ei pitäisi aiheuttaa sitä, tai enemmän kipua kuin terve henkilö tuntisi.
Tätä jo mainitsemaamme yliherkkyyttä esiintyy myös muiden ärsykkeiden, kuten lämpötilan, sähkön ja joissakin tapauksissa jopa melun, yhteydessä.
Sen aiheuttavat tekijät ovat monimutkaisia. Sitä pidetään monitekijäisenä sairautena. Useimmissa tapauksissa henkilöllä on geneettinen alttius patologialle, mutta sen "aktivoi" ympäristöärsyke, kuten bakteeri-infektio tai onnettomuus.
On havaittu, että fibromyalgiaa sairastavilla ihmisillä voi olla suurempi komorbiditeetti psykiatriseen häiriöön. Jopa psykologinen ongelma, kuten pitkittynyt stressi, voi olla laukaiseva tekijä.
Geneettiset tekijät fibromyalgiassa
Fibromyalgia on yksi niistä patologioista, jotka kuuluvat geneettisen haavoittuvuuden luokkaan, mutta eivät suoraan periytyvyyteen. Et peri sairautta vanhemmiltasi, mutta sen kehittymisen riski on osoitettu olevan suurempi, kun lähisukulaisilla on ollut tapauksia.
Sen on osoitettu olevan jopa kahdeksan kertaa yleisempi saman perheen jäsenillä.
Tällaiseen monimutkaiseen sairauteen liittyvien geenien löytäminen on haaste, mutta tutkimus edistyy. Uskotaan, että patologiaan voi liittyä yli viisikymmentä geeniä, jotka osallistuvat eri reitteihin, kuten glutamaattireittiin tai serotoniinin tuotantoon.
Yksi suurimmista tehdyistä tutkimuksista, jossa analysoitiin tietoja 2,5 miljoonalta ihmiseltä, mukaan lukien yli 50 000 sairastanutta, tunnisti 26 fibromyalgiaan liittyvää genomialuetta.
Kukaan ei yllättynyt, kun tuloksia tarkasteltiin ja havaittiin, että useimmat fibromyalgiaan vaikuttaneista geeneistä olivat geenejä, joilla on rooli aivotoiminnassa. Monet ovat avaingeenejä aistimusten vastaanottamisessa ja havaitsemisessa, kuten CAMKV-, DRD2-, MDGA2- ja CELF4-geenit.
Tämä selittäisi taudin pääoireen: kevyen paineen havaitsemisen kipuna.
Mielenkiintoista on, että yksi geneettisistä varianteista, jotka lisäävät sairauden kehittymisen riskiä, löydettiin Huntingtin-geenistä, samasta geenistä, joka aiheuttaa Huntingtonin taudin. Lisäksi tulokset ovat yhdenmukaisia sen kanssa, mitä sairaudesta aiemmin ymmärrettiin: kyseessä ei ole suora kudosvaurio, vaan pikemminkin hermoston sisäiset kommunikaatiovirheet.
Tämä vahvistaa diagnoosin vaikeutta ja spesifisten tai ilmeisten merkkiaineiden puuttumista.
Mielenkiintoinen fakta: fibromyalgia vaikuttaa naisiin paljon enemmän kuin miehiin. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että 9 kymmenestä tapauksesta on naisilla. Toisessa kroonisesta väsymysoireyhtymästä kärsivillä potilailla tehdyssä tutkimuksessa 29 %:lla miehistä ja 58 %:lla naisista oli fibromyalgia.
Geneettisestä näkökulmasta naisilla ei kuitenkaan ole suurempaa riskiä. Vaikuttavien geenien aktiivisuus ei eroa yksilön sukupuolen mukaan. Siksi muiden genetiikasta riippumattomien tekijöiden, kuten hormonien tai elämäntavan, on oltava vastuussa tästä riskierosta.
Nykyään tämä on toinen fibromyalgiaa koskeva avoin tutkimuslinja, johon ei ole vielä vastattu. Tästä syystä jopa parhailla geneettisillä analyyseillä, kuten tellmeGen DNA-testillä, on rajoituksia laskettaessa henkilön tarkkaa alttiutta sairauteen.
On jälleen mainittava, että henkilön geneettiset ja fysiologiset tekijät yksinään eivät riitä. Tutkimukset ovat yhtä mieltä siitä, että ympäristön laukaiseva tekijä on välttämätön sen aktivoimiseksi.
Onko fibromyalgia parannettavissa?
Kuten monien kroonisten sairauksien kohdalla, hoidon nykyinen tavoite ei ole parannuskeino, vaan pikemminkin kattava oireiden hallinta. Monilla hoidoilla on kuitenkin saavutettu merkittävä oireiden hallinta.
Hoito on monialaista, ja siihen osallistuu useita eri asiantuntijoita, mukaan lukien ravitsemusterapeutit (laihdutusta suositellaan myös, jos henkilö on ylipainoinen), reumatologit ja fysioterapeutit.
Muita ei-lääkkeellisiä menetelmiä ovat liikunta, sähköhoito, hieronta ja lämmön käyttö. Terapiaa ja mahdollisesti psykologista tukea suositellaan fibromyalgian ja psykiatristen häiriöiden sekä stressin välisen vahvan yhteyden vuoksi.
Lääketieteellisistä hoidoista kipulääkkeitä käytetään tarpeen mukaan. Jotkut masennuslääkkeet ja epilepsialääkkeet ovat osoittaneet erittäin positiivisia tuloksia, erityisesti potilaiden unen edistämisessä. Kipu tietyillä kehon alueilla voi olla yksi pitkäaikaisimmista vaivoista käytetystä lääkityksestä riippumatta.
Se on monimutkainen sairaus, ja kipu on vain sen näkyvin puoli. Se on kuitenkin intensiivisen tieteellisen tutkimuksen alue, jolla edistytään.
