Geneettinen variantti on mikä tahansa ero DNA-sekvenssissä verrattuna vertaistekstiin: yhden kirjaimen muutos tai pätkän katoaminen tai lisääntyminen.
Sen vaikutus voi olla neutraali, mikä on yleisintä, se voi lisätä tai vähentää alttiutta tietylle sairaudelle tai, joissakin tapauksissa, suoraan aiheuttaa perinnöllisen sairauden. Suurin osa periytyy vanhemmilta; henkilössä ensimmäistä kertaa ilmestyvät variantit ovat niin sanottuja ”de novo” -variantteja.