Alleelit ovat saman geenin tai saman DNA-paikan eri muotoja. Koska meillä on kaksi kopiota jokaisesta kromosomista, meillä on kaksi alleelia jokaisesta geenistä, yksi äidiltä ja toinen isältä, paitsi miesten X- ja Y-kromosomeissa sekä mitokondrioissa olevassa DNA:ssa.
Jos molemmat alleelit ovat samanlaisia, henkilö on kyseisen geenin suhteen homotsygootti; jos ne ovat erilaisia, hän on heterotsygootti. Jotkut alleelit toimivat huonommin kuin yleinen muoto tai eivät toimi lainkaan, ja ne voivat aiheuttaa terveysongelmia.