ULTRA WGS (30x) -testin rajoitukset

Päivitetty

On tärkeää, että tiedät tämän teknologian rajoitukset:

  • Ei ole diagnostinen testi. Tulokset ovat informatiivisia, ennaltaehkäiseviä ja hyvinvointiin liittyviä. Sinun ei tule tehdä kliinisiä päätöksiä konsultoimatta ensin pätevää terveydenhuollon ammattilaista. Geneettinen alttius ei vastaa diagnoosia.
  • Vaihteleva kattavuus. Vaikka keskimääräinen kattavuus on 30x, genomissa on vaikeasti sekvensoitavia alueita (hyvin toistuvat alueet, telomeerit, sentromeerit), joilla luotettavuus voi olla alhaisempi.
  • Rakenteellisten varianttien havaitseminen. Ne havaitaan suurella luotettavuudella, mutta joitakin hyvin pieniä tai monimutkaisilla alueilla sijaitsevia variantteja ei välttämättä tunnisteta. Tietyt pitkät geneettiset laajentumat saattavat vaatia erityisiä varmistustestejä.
  • Mosaisismi. Matalan tason geneettisiä mosaisismeja (eri solupopulaatioiden esiintyminen yksilössä) ei välttämättä havaita.
  • Mitokondriaalinen DNA. Hyvin matalan tason heteroplasmioita (mitokondriaalisia variantteja) emme analysoi tällä hetkellä.
  • Alkuperä. Tulosten tarkkuus riippuu alkuperäpopulaatiosi edustuksesta vertailutietokannoissa.
  • Farmakogenetiikka. Tämä raportti ei ole saatavilla Yhdysvalloissa. Siellä missä se on saatavilla, ammattilaisen on aina tulkittava suositukset.