Starter- ja Advanced-valikoimissa, kun DNA on eristetty sylkinäytteestä, suoritetaan monistusprosessi (siitä luodaan monia kopioita), jotta genotyypitys voidaan suorittaa tehokkaasti. Tämä prosessi koostuu tietyn määrän DNA-sekvenssin kohtien tunnistamisesta, jotta voidaan havaita kyseisessä geneettisessä materiaalissa mahdollisesti olevat variantit. Tämä havaitseminen tehdään vertaamalla näytettä genotyypityssiruun tai vertailu-DNA:han, jonka tiedeyhteisö on validoinut ja hyväksynyt.
Toimintamme ensimmäisinä vuosina olemme käyttäneet näytteiden analysointiin ainoastaan tietoa, joka on johdettu illuminaTM:n Global Screening Array v3.0 -genotyypitysryhmän mukautetusta versiosta, joka pystyy analysoimaan noin 650 000 genomin kohtaa. Tämä oli lisäksi mukautettu sisältämään yli 100 000 ylimääräistä kohtaa, jotka oli valittu etukäteen kliinisen lisätiedon saamiseksi.
Nyt sovellamme tellmeGenissä genetiikan tuntemuksen ja laskentatehon yhdistelmää lisätäksemme merkittävästi DNA-sirulla analysoitavien varianttien määrää kymmeniin miljooniin. Tämän imputointianalyysin avulla pystymme tutkimaan variantteja, jotka on yhdistetty sairauksiin ja jotka eivät olleet mukana alkuperäisissä yli 750 000 variantissa. Tällä saavutamme tavoitteemme arvioida jokaisen yksilön geneettistä riskiä tarkemmin kuin koskaan aiemmin.
Tämä tärkeä päivitys antaa meille mahdollisuuden parantaa merkittävästi prosessiamme ennustavassa genetiikassa, joka nimensä mukaisesti mahdollistaa geneettisestä näkökulmasta todennäköisyyden ennustamisen sairauksien kehittymiselle tai monimutkaisten ominaisuuksien omistamiselle.
On korostettava, että geenianalyysi suoritetaan sertifioiduissa laboratorioissa, jotka noudattavat kaikkia vastaavia säännöksiä tarjotakseen korkeimmat laatuvaatimukset, taaten tulosten tarkkuuden ja luotettavuuden.
Array Scanner:
illumina® iScan
Genotyypityssiru:
illuminaTM Global Screening Array – Customize version
Laboratorio:
Viitelaboratoriomme on Eurofins Genomics Denmark, joka on ainoa laboratorio Euroopassa, joka pystyy käsittelemään suuren määrän päivittäin vastaanottamiamme ja käsittelemiämme näytteitä.
Kyseessä on eurooppalainen viitelaboratorio, jolla on seuraavat sertifikaatit:
ISO 17025: Akkreditoitu analyyttinen erinomaisuus
ISO 13485: Oligonukleotidit lääkinnällisiä laitteita koskevan standardin mukaisesti
BPL: Kultainen standardi ei-kliinisten turvallisuustutkimusten suorittamiselle
BPC: Farmakogenomiikan palvelut kliinisiin tutkimuksiin
cGMP: Tuotteet ja testit farmasian ja biotekniikan vaatimusten mukaisesti