Mitä imputaatio on ja kuinka luotettavaa se on?

Päivitetty

Imputaatio on tilastollinen menetelmä, joka täydentää sirun tuottamaa tietoa. Starterin ja Advancedin siru lukee noin 750 000 markkeria. Niitä verrataan tuhansien ihmisten sekvensoituihin viitegenomeihin, jolloin voidaan arvioida muita variantteja, jotka yleensä periytyvät yhdessä näiden markkerien kanssa. Näin päästään kymmeniin miljooniin variantteihin. 

Käytämme vain laadunvalvontamme läpäiseviä imputoituja variantteja. Imputaatio on erittäin tarkkaa yleisten varianttien kohdalla ja vähemmän tarkkaa harvinaisten kohdalla. Se ei siis korvaa sekvensointia, mutta antaa huomattavasti enemmän tietoa kohtuulliseen hintaan. Jos haluat lukea käytännössä koko DNA:si, Ultra sekvensoi koko genomin.