Miksi on tärkeää analysoida "harvinaisia ja rakenteellisia" geneettisiä variantteja?

Vaikka ne ovat harvinaisia, näillä varianteilla voi olla erittäin merkittävä vaikutus terveyteen. Käytännön esimerkki: deleetio (fragmentin menetys) BRCA1-geenissä lisää rajusti perinnöllisen rinta- ja munasarjasyövän riskiä. Tavallinen genotyypitystesti saattaisi jättää sen huomaamatta, mutta ULTRA-teknologia on suunniteltu tunnistamaan se.