On viehättävää, että harvinaisin hiusväri on myös se, johon liittyy eniten legendoja: punaiset hiukset.
Yksi syy tähän on tämän hiusvärin harvinaisuus, mikä tekee siitä myös silmiinpistävämmän. Vain 1–2 prosentilla maailman väestöstä on punaiset hiukset. Tämä tekee siitä harvinaisimman luonnollisen hiusvärin.
Lisäksi tämä prosenttiosuus ei ole jakautunut tasaisesti. Irlannissa 10 prosentilla väestöstä on luonnostaan punaiset hiukset, joten se on maa, jossa on korkein prosenttiosuus.
Seuraavaksi tulee Skotlanti, jossa on 6 prosenttia. Pohjois-Eurooppa on maailman alue, jossa on eniten punatukkaisia, mikä vaikuttaa maailmanlaajuiseen prosenttiosuuteen.
Eniten tutkittu punatukkaisten geeni, MC1R
Yksi syy siihen, miksi punatukkaisia on niin vähän, on se, että pääasiallinen vastuussa oleva geeni on resessiivinen, MC1Rgeeni. Jos henkilöllä on vain yksi kopio tästä geenistä, muut hiusvärit ovat vallitsevia, eikä hän ole punatukkainen. Tästä johtuen on mahdollista laskea punatukkaisuuden todennäköisyys.
”Hetkinen, jos se johtuu geenistä, eikö se ole kuin monogeeniset sairaudet? Miksi se on todennäköisyys, eikä varmuus?”
Hyvä kysymys itseltäni. Otetaan tämä askel kerrallaan.
MC1Rgeenillä eli melanokortiini 1 -reseptorilla on useita tehtäviä, mutta tässä postauksessa meitä kiinnostaa se, että se on keskeinen välittäjä eumelaniinin (mustan ja ruskean pigmentin) ja feomelaniinin (punaisen ja keltaisen pigmentin) tuotannossa. Pitkäaikaiset lukijat saattavat muistaa tämän geenin pisamia käsittelevästä postauksesta.
Se on geeni, jolla on myös rooli ihon pigmentaatiossa muun muassa. Siksi punaiset hiukset ja kalpea iho ovat niin yleisiä.
Itse asiassa on todennäköistä, että punainen hiusten väri oli sivuvaikutus evolutiivisesta edusta, jonka mukaan iho oli mahdollisimman valkoista. Siksi sitä esiintyy Pohjois-Euroopan alueilla, joilla on vähemmän auringonvaloa ja joissa esi-isämme halusivat absorboida mahdollisimman paljon säteilyä, ja tumma iho teki siitä vaikeaa.
Geeni koodaa reseptoria, joka aktiivisena ollessaan saa melanosyytit tuottamaan eumelaniinia. Kun geeni ei aktivoidu oikein tai se on estetty, melanosyytit tuottavat feomelaniinia.
Mutta todellisuudessa geeni ei ole resessiivinen. Valehtelin sinulle aiemmin. Tämän geenin alleelit (alleeli on yksi geenin muodoista tai muunnelmista), jotka pysyvät jatkuvasti aktiivisina, ovat dominoivia. Toimintahäiriöiset alleelit ovat kuitenkin resessiivisiä. Siksi tarvitset kaksi toimintahäiriöistä kopiota MC1Rgeenistä. Avain ei ole itse geeni, vaan geenin ALLEELI.
Yksi kopio voisi toimia. Näillä ihmisillä on yleensä ruskean tai punertavanvaalean sävyiset hiukset.
Entä blondit? Se on toisen postauksen aihe. Yhteenvetona voidaan todeta, että heidän eumelaniinin tuotantonsa on myös melko alhainen.
Siksi tummahiuksisilla ihmisillä voi olla hiusten värin periytymisessä vaaleahiuksisia jälkeläisiä, jos heillä on resessiivisiä geenejä näille väreille ja he siirtävät ne lapsilleen.
Miksi tämä punapääiden sateenkaari?
Kuten olet ehkä huomannut, jos se olisi niin yksinkertaista kuin kaksi viallista alleelia, jotka vastaavat punaisia hiuksia, kaikilla, jotka täyttävät tämän ehdon, olisi samanväriset hiukset. Se ei ole koskaan yksinkertaista; punapäätyyppejä on useita.
On jopa löydetty yksilöitä, joilla oli toiminnalliset kopiot MC1Rgeenistä, mutta jotka olivat punapääitä.
Aivan kuten silmien väri, hiusten väri on polygeeninen ominaisuus. Monet geenit ovat mukana, ja useimmilla niistä ei ole edes sitä ensisijaisena tehtävänä. Hiusten värin genetiikka on monimutkaista.
Musta- tai vaaleahiuksisten ihmisten kohdalla uskotaan, että ainakin 200 geeniä vaikuttaa enemmän tai vähemmän hiusten väriin.
Vuonna 2018 tehdyssä tutkimuksessa, johon osallistui 350 000 punatukkaista – mikä on tähän mennessä suurin tutkimus – havaittiin, että ainakin kahdeksan geeniä kontrolloi punaisten hiusten väriä.
Useat näistä geeneistä kontrolloivat hiusten väriä "temppujen" avulla kytkemällä MC1Rgeenin päälle ja pois päältä, mikä vaikutti väriin. Ei ole väliä, onko sinulla aktiivinen kopio, jos jokin toinen geeni käskee sitä menemään nukkumaan.
Samassa tutkimuksessa havaittiin, että MC1Rgeenin aiheuttama hiusten värin periytyvyys oli 73 %.
Seitsemällä prosentilla punatukkaisista oli ainakin yksi toimiva MC1Rgeenin kopio. Vielä mielenkiintoisempaa on, että vain 15 % ihmisistä, joilla oli kaksi toimimatonta geenikopiota, olivat punatukkaisia; loput olivat vaaleita tai vaaleanruskeita.
Siksi MC1Rgeenin inaktiivisten varianttien kantaminen on tärkeä (vaikkakaan ei välttämätön) edellytys punatukkaisuudelle, mutta se ei yksinään riitä.
Hiusten värin muutokset, sävystä riippumatta, johtuvat pigmentaatiosta ja geeneistä. Koska nämä monet geenit puolestaan riippuvat kehosi sisäisistä ja ulkoisista olosuhteista.
Onko punatukkaisuudessa mitään vikaa?
Ensinnäkin jotkut tutkimukset, rehellisesti sanottuna kyseenalaisen tarkkuuden omaavat, väittävät, että punatukkaisilla ei ole sielua. Mutta me olemme geneetikkoja, emme teologeja, joten tämä keskustelu ei ole meidän asiamme.
Punatukkaisuus ei ole ongelma, mutta hyvin vaalea iho voi olla. Punatukkaiset ovat yleensä herkempiä valolle ja ultraviolettisäteilylle alhaisemman eumelaniinin tuotannon vuoksi.
Heillä näyttää myös olevan matalampi kipukynnys. MC1Rproteiini on loppujen lopuksi reseptori, jolla on muita toimintoja. Tämän reseptorin deaktivoituneet muodot aiheuttavat muutoksia kivunsietokyvyssä.
Tämä johtuu siitä, että näiden yksilöiden melanosyytit tuottavat vähemmän proopiomelanokortiinia, useiden peptidihormonien esiasteproteiinia, joista osa osallistuu kipusignalointiin.
Jotkut asiantuntijat ovat yhdistäneet tämän vähentyneen aktiivisuuden muihin ongelmiin, kuten tiettyjen syöpien lisääntyneeseen riskiin.
Positiivista on, että ensisijainen tavoite, vaalea iho, saavutetaan punatukkaisilla. He ovat tehokkaampia kuin suurin osa väestöstä D-vitamiinin syntetisoinnissa ja vähemmän alttiita komplikaatioille alhaisesta D-vitamiinitasosta.
Hiusten vaaleuden osalta vaaleat lapset kehittävät usein tummempia sävyjä murrosiässä. Tätä tapahtuu myös punaisten hiusten kohdalla. Iän myötä hiustuppi (ihon alue, jossa hiukset kasvavat) tuottaa vähemmän melaniinia, ja pigmenttittömät hiukset ilmestyvät.
Hauska fakta: punatukkaisilla ei ole koskaan harmaita hiuksia. Toisin kuin muissa hiusväreissä, kun värin antava pigmentti pettää, hiukset muuttuvat vaaleiksi tai valkoisiksi, mutta eivät harmaiksi. Harmaat hiukset ovat brunettien etuoikeus.
Vaikka geenitestin ostaminen tellmeGeniltä on kaikkien saatavilla oleva etuoikeus.
