Was sind MyVariants- und MyVariants Ultra-Dateien und wofür werden sie verwendet?

Die Dateien MyVariants und MyVariants Ultra sind Dateien im CSV-Format, die aus den Daten der Ganzgenomsequenzierung (WGS) generiert werden, bei der 100 % Ihrer DNA analysiert werden. Diese Dateien wurden erstellt, um den Zugriff auf einen Teil der genetischen Informationen des Nutzers in einem einfacheren, strukturierten Format zu erleichtern, das den Raw-Data-Dateien ähnelt, die bei Genotypisierungsarray-Analysen verwendet werden.

Beide Dateien enthalten genetische Informationen, die in Spalten organisiert sind, darunter Variantenidentifikatoren (rsID), genomische Positionen (GRCh37) und Genotypen des Nutzers. Ziel ist es, eine zugänglichere Möglichkeit zur Abfrage dieser Informationen zu bieten, ohne direkt mit komplexeren technischen Dateien wie FASTQ, CRAM oder VCF arbeiten zu müssen.

Die Datei MyVariants ist hauptsächlich für Nutzer des Ultra-DNA-Tests gedacht, die ihre genetischen Daten auf anderen Plattformen verwenden möchten, die mit Raw-Data-ähnlichen Dateien kompatibel sind. Ihre Struktur erleichtert es bestimmten externen Tools, die genetischen Informationen ähnlich zu erkennen und zu verarbeiten, wie sie es mit Daten aus einem Genotypisierungsarray tun würden.

Die Datei MyVariants Ultra enthält hingegen eine umfangreichere Version der Informationen. Zusätzlich zu den in MyVariants enthaltenen Daten umfasst sie auch die Genotypen jener Varianten, bei denen der Nutzer nicht den Referenz/Referenz-Genotyp aufweist. Dadurch können die Positionen, an denen sich das Genom des Nutzers vom Referenzgenom unterscheidet, detaillierter untersucht werden.

Eigenschaften der MyVariants-Datei:

• Einfaches Format: Wird im CSV-Format bereitgestellt und ist mit Programmen wie Excel, Google Sheets oder grundlegenden bioinformatischen Tools kompatibel.

• Ähnliche Struktur wie Array-Rohdaten: Stellt genetische Informationen in einem Format dar, das Nutzern vertraut ist, die bereits mit Genotypisierungsdateien gearbeitet haben.

• Nutzung auf externen Plattformen: Entwickelt, um das Hochladen von Daten auf Drittanbieterplattformen zu erleichtern, die strukturierte genetische Dateien akzeptieren.

• Zugänglichkeit: Ermöglicht die einfachere Abfrage bestimmter Genotypen als in komplexen technischen Formaten.

Eigenschaften der MyVariants Ultra-Datei:

• Höherer Detailgrad: Enthält eine breitere Auswahl an Varianten aus der WGS-Analyse.

• Nicht-Referenz/Referenz-Varianten: Enthält die Genotypen jener Varianten, bei denen der Nutzer einen Unterschied zum Referenzgenom aufweist.

• Erweiterte, aber zugängliche Erkundung: Für Nutzer gedacht, die ihre genetischen Informationen eingehender prüfen möchten, ohne direkt mit VCF-, CRAM- oder FASTQ-Dateien umgehen zu müssen.

• CSV-Format: Kann mit gängigen Tabellenkalkulationsprogrammen geöffnet werden, was die Suche, Filterung und Überprüfung konkreter Varianten erleichtert.

Einschränkungen:

• Entspricht keinem interpretierten Bericht: Die Dateien MyVariants und MyVariants Ultra enthalten genetische Daten, bieten jedoch für sich genommen keine medizinische, klinische oder diagnostische Interpretation.

• Ersetzt nicht die VCF-Datei: Obwohl diese Dateien die Abfrage von Varianten erleichtern, bleibt die VCF-Datei das vollständigste und standardisierteste technische Format für die bioinformatische Analyse genomischer Varianten.

• Variable Kompatibilität: Einige externe Plattformen akzeptieren möglicherweise nicht alle Formate oder verlangen spezifische Anpassungen der Datei.

• Erfordert Vorsicht bei der Interpretation: Das Vorliegen eines bestimmten Genotyps bedeutet nicht zwangsläufig eine medizinische Erkrankung, Prädisposition oder ein konkretes Merkmal. Die Interpretation sollte stets im geeigneten Kontext und bei gesundheitsbezogenen Informationen durch qualifizierte Fachkräfte erfolgen.