In den Produktreihen Starter und Advanced wird, sobald die DNA aus der Speichelprobe extrahiert ist, ein Amplifikationsprozess durchgeführt (es werden viele Kopien derselben erstellt), um den Genotypisierungsprozess effizient durchzuführen. Dieser Prozess besteht darin, eine bestimmte Anzahl von Positionen der DNA-Sequenz zu identifizieren, um so mögliche Varianten in diesem genetischen Material zu erkennen. Diese Erkennung erfolgt durch den Vergleich der Probe mit einem Genotypisierungs-Chip oder Referenz-DNA, der von der wissenschaftlichen Gemeinschaft validiert und genehmigt wurde.
Während unserer ersten Tätigkeitsjahre haben wir für die Analyse der Proben ausschließlich Informationen verwendet, die von einer personalisierten Version des Global Screening Array v3.0 von illuminaTM stammten, der in der Lage ist, etwa 650.000 Positionen des Genoms zu analysieren. Dieser war zudem personalisiert und enthielt mehr als 100.000 zusätzliche Positionen, die zuvor ausgewählt worden waren, um zusätzliche klinisch relevante Informationen zu erhalten.
Jetzt wenden wir bei tellmeGen die Kombination aus genetischem Wissen und Rechenleistung an, um die Anzahl der mit einem DNA-Chip analysierbaren Varianten signifikant auf zig Millionen zu erhöhen. Diese Imputationsanalyse ermöglicht es uns, Varianten zu untersuchen, die mit Krankheiten in Verbindung gebracht wurden und in den ursprünglichen über 750.000 Varianten nicht enthalten waren. Damit erreichen wir unser Ziel, das genetische Risiko jedes Einzelnen genauer als je zuvor abzuschätzen.
Dieses wichtige Update ermöglicht uns eine deutliche Verbesserung unseres Prozesses der prädiktiven Genetik, die es, wie der Name schon sagt, ermöglicht, aus genetischer Sicht die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Krankheiten oder das Vorhandensein komplexer Merkmale vorherzusagen.
Hervorzuheben ist, dass die genetische Analyse in zertifizierten Labors durchgeführt wird, die über alle entsprechenden Vorschriften verfügen, um die höchsten Qualitätsstandards zu bieten und die Genauigkeit und Zuverlässigkeit der Ergebnisse zu garantieren.
Array-Scanner: illumina® iScan
Genotypisierungs-Chip: illuminaTM Global Screening Array – Customize version
Labor: Unser Referenzlabor ist Eurofins Genomics Denmark, das einzige Labor in Europa, das in der Lage ist, die hohe Anzahl an Proben zu verarbeiten, die wir täglich erhalten und bearbeiten.
Es handelt sich um ein Referenzlabor in Europa mit folgenden Zertifizierungen:
ISO 17025: Akkreditierte analytische Exzellenz ISO 13485: Oligonukleotide gemäß der Norm für Medizinprodukte GLP (BPL): Der Goldstandard für die Durchführung nicht-klinischer Sicherheitsstudien GCP (BPC): Pharmakogenomik-Dienstleistungen für klinische Studien cGMP: Produkte und Tests gemäß den Anforderungen von Pharmazie und Biotechnologie