Was ist die Imputation und wie zuverlässig ist sie?

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Um diesen Prozess zu verstehen, muss man wissen, dass die von tellmeGen verwendete Technologie aus einem DNA-Chip-Array besteht, der in der Lage ist, mehr als 750.000 Varianten zu analysieren. Diese Anzahl an Varianten ist jedoch nur ein winziger Bruchteil der genetischen Information, die ein Mensch besitzt.

Auf der anderen Seite gibt es Projekte, die durch Sequenzierung die gesamte genetische Information von Tausenden von Individuen entschlüsseln konnten.

Die genetische Imputation ist eine leistungsstarke statistische Analyse, die es uns ermöglicht, beide Datensätze zu kombinieren. Ausgehend von unserem Chip mit 750.000 Varianten und dem Wissen um die vollständige Information von Tausenden von Individuen sind wir in der Lage, statistisch auf Varianten zu schließen, die bei diesen Tausenden von Personen vorkommen, und sie in unseren eigenen Chip zu integrieren. Wir vervollständigen ihn wie ein Puzzle mit leeren Stellen und erhöhen so die Anzahl der analysierbaren Varianten drastisch.

Dieser Prozess unterliegt einer Vielzahl interner Qualitätskontrollen, was diese Erweiterung extrem zuverlässig macht. Die Ergebnisse kommen denen einer Sequenzierung sehr nahe, jedoch zu einem viel geringeren Preis für den Nutzer.

Auf diese Weise können unsere Nutzer wesentlich umfassendere Ergebnisse erhalten, als wenn sie ihre Probe direkt sequenzieren ließen, und das zu deutlich geringeren Kosten.