Warum ist es wichtig, „seltene und strukturelle“ genetische Varianten zu analysieren?

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Obwohl sie selten vorkommen, können diese Varianten einen sehr bedeutenden Einfluss auf die Gesundheit haben. Ein praktisches Beispiel: Eine Deletion (Verlust eines Fragments) im BRCA1-Gen erhöht das Risiko für erblichen Brust- und Eierstockkrebs drastisch. Ein Standard-Genotypisierungstest könnte diese übersehen, aber die ULTRA-Technologie ist darauf ausgelegt, sie zu identifizieren.