Es ist wichtig, dass Sie die Einschränkungen dieser Technologie kennen:
- Kein diagnostischer Test. Die Ergebnisse dienen Informations-, Präventions- und Wohlbefindenszwecken. Sie sollten keine klinischen Entscheidungen treffen, ohne vorher eine qualifizierte medizinische Fachkraft zu konsultieren. Eine genetische Veranlagung ist nicht gleichbedeutend mit einer Diagnose.
- Variable Abdeckung. Obwohl die durchschnittliche Abdeckung 30x beträgt, gibt es schwer sequenzierbare Regionen im Genom (stark repetitive Bereiche, Telomere, Zentromere), in denen die Zuverlässigkeit geringer sein kann.
- Erkennung von Strukturvarianten. Sie werden mit hoher Zuverlässigkeit erkannt, aber einige sehr kleine oder in komplexen Regionen lokalisierte Varianten werden möglicherweise nicht identifiziert. Bestimmte lange genetische Expansionen können spezifische Bestätigungstests erfordern.
- Mosaizismus. Geringgradige genetische Mosaizismen (Vorhandensein verschiedener Zellpopulationen in einem Individuum) werden möglicherweise nicht erkannt.
- Mitochondriale DNA. Wir analysieren derzeit keine Heteroplasmien (mitochondriale Varianten) von sehr geringem Grad.
- Abstammung. Die Genauigkeit der Ergebnisse hängt von der Repräsentation Ihrer Herkunftspopulation in den Referenzdatenbanken ab.
- Pharmakogenetik. Dieser Bericht ist in den USA nicht verfügbar. Dort, wo er verfügbar ist, müssen die Empfehlungen immer von einer Fachkraft interpretiert werden.