Eine CRAM-Datei enthält deine DNA-Sequenzabschnitte, die bereits am Referenzgenom GRCh37 ausgerichtet wurden. Sie zeigt, an welcher Position des Genoms jeder Abschnitt liegt, und enthält Qualitätsdaten. Sie entsteht in einem Verarbeitungsschritt nach FASTQ und ist so komprimiert, dass sie deutlich weniger Speicherplatz benötigt.
Sie wird verwendet, um bestimmte Genomregionen zu prüfen, die Abdeckung zu analysieren, Varianten zu identifizieren oder Befunde zu validieren. Zum Lesen benötigst du Bioinformatikwerkzeuge wie samtools, bcftools oder IGV sowie das Referenzgenom GRCh37. Dies ist dieselbe Referenz, die für die Ausrichtung verwendet wurde und für die Dekomprimierung erforderlich ist. Ungefähre Anforderungen: Linux oder macOS (unter Windows über WSL oder andere kompatible Werkzeuge), mindestens 32 GB RAM und ausreichend Speicherplatz.