Som navnet antyder, henviser det til at kende den præcise rækkefølge af baserne, der udgør vores DNA: guanin, adenin, thymin og cytosin. Genomsekventering er en specifik og avanceret type genetisk sekventering, og den har nogle nøglepunkter, der adskiller den fra enhver anden test på markedet.
Hvad betyder det at sekvensere "hele" genomet?
Sekventering af hele genomet er en analysetype, der søger at bestemme den præcise rækkefølge af nukleotiderne i en individs DNA. Det er alt.
I modsætning til standard- eller delvis sekventering af en persons DNA, som kan efterlade informationshuller ved kun at fokusere på specifikke fragmenter eller bestemte punkter i genomet, sikrer helgenomsekventering (Whole Genome Sequencing eller WGS), at hele dit genetiske materiale — de 3 milliarder basepar — er blevet behandlet.
Takket være denne teknologi kan en enkelt epitelcelle fra indersiden af din kind give os utallige oplysninger om for eksempel din disposition for at få grønne øjne. Selvom de gener, der bestemmer din øjenfarve, ikke er "aktive" i huden på samme måde som i iris, er de til stede i DNA'et i alle kroppens celler. Derfor kan vi afkode disse oplysninger ved at læse hele genomet fra enhver celle i kroppen.
Hvad er det godt for? Ud over science fiction
I øjeblikket er der utallige grunde til at få lavet en komplet genomsekventering. Enhver information, der opnås ved delvis sekventering, får du allerede inkluderet ved brug af denne teknologi (selvom arbejdet med dette massive datavolumen er meget mere besværligt for laboratorierne).
Dette er nogle af de kliniske og personlige anvendelser, det giver os:
- Monogene sygdomme: Gør det muligt at identificere med høj pålidelighed dispositioner for arvelige sygdomme forårsaget af ændring af et enkelt gen, såsom cystisk fibrose.
- Varianter af usikker betydning (VUS): Er varianter i DNA, som videnskaben stadig undersøger deres mulige effekt på helbredet. Med denne metode registreres de i dine genetiske data for evigt og kan konsulteres i takt med videnskaben udvikler sig.
- Fysiske træk og trivselStørstedelen af, hvad vi ser (fenotypisk udtryk hos personen), er bestemt af generne. At studere disse sammenhænge kan analysere din tilbøjelighed til flere aspekter, fra dine vitaminniveauer til din disposition for skaldethed.
- FarmakogenetikDin kompatibilitet med et væld af medicin, ved på forhånd at vide, hvilke lægemidler din krop håndterer bedst, og hvilke der kunne give dig bivirkninger.
- Herkomst dybdegående: Opdag dine etniske rødder, dine haplogrupper (maternel og paternel linje) og endda din procentdel af Neandertaler-DNA.
- Mitokondrie-DNA: Mange grundlæggende genetiske tests udelader det, fordi det er lokaliseret uden for cellekernen, men en genomsekventering tager altid højde for det.
Ud over alt det ovenstående findes der ukendte gener og hele områder af ikke-kodende DNA (som ikke bærer information til at producere proteiner), hvis præcise funktion i øjeblikket er ukendt. Og det er nøglen: "i øjeblikket". Når hele dit genom sekventeres, registreres dine oplysninger og kan blive fortolket igen, efterhånden som videnskaben skrider frem, uden behov for nye tests.
Det endelige spring: tellmeGens Ultra Kit (WGS 30x)
Hvis du vil kende dit DNA til det fuldeste, er dette den mest anbefalelsesværdige metode. Hos tellmeGen har vi gjort dette perfekte produkt fyldt med praktiske anvendelser til en tilgængelig realitet: Ultra Kit (WGS 30x).
Mens andre tests læser specifikke markører, læser vores Ultra DNA-test bruger WGS-teknologi med en dybde på 30x. Hvad betyder det? At takket være den nyeste teknologi og amerikanske patenter, læses hver nukleotid af dine 3 milliarder genetiske varianter i gennemsnit 30 gange. Dette minimerer enhver fejlkilde og sikrer en pålidelighed på 99,99%.
Hvad inkluderer Ultra Kit-oplevelsen?
- Mere end 600 genetiske rapporter: Inddelt i 7 store blokke, der dækker sundhed, farmakogenetik, velvære, personlige træk og aner.
- Konstant opdateringer: Dit genom ændrer sig ikke, men videnskaben gør. Derfor inkluderer kittet gratis de første tre måneders abonnement på tellmeGen+. Når der findes nye validerede videnskabelige resultater, opdaterer vi automatisk dine resultater.
- Adgang til dine "Rådata": Du kan downloade dine rene genetiske filer op til tre gange om året (FASTQ og VCF) uden yderligere omkostninger.
- Enkel og smertefri prøveudtagning derhjemme: Hele dette univers af information opnås kun med en spytprøve, uden nåle eller transport. Derudover er det tilgængeligt i formaterne Individual, Duo og Family, så du kan kortlægge hele familiens genetik til en yderst konkurrencedygtig pris.
Hele genomsekventering er livets datasæt. Hvis du er klar til at stoppe med at gætte og begynde at kende brugervejledningen til din egen krop, er tellmeGens Ultra Kit det definitive skridt.
