Ser portador significa tener una variante patogénica en una de las dos copias de un gen asociado a una condición hereditaria recesiva. Normalmente no produce síntomas, pero puedes transmitirla a tus hijos.
En una condición autosómica recesiva, si tu pareja también es portadora de una variante patogénica en el mismo gen, en cada embarazo hay un 25 % de probabilidad de que el bebé herede una variante de cada uno y desarrolle la condición, un 50 % de que sea portador y un 25 % de que no herede ninguna. En las condiciones recesivas ligadas al cromosoma X, una mujer portadora tiene, en cada embarazo, un 50 % de probabilidad de transmitir la variante: un hijo varón que la herede puede desarrollar la condición, y una hija que la herede suele ser portadora. En ambos casos, es recomendable que consultéis con un especialista en consejo genético antes de planificar un embarazo.