Los alelos son las distintas versiones de un mismo gen o de una misma posición del ADN. Como tenemos dos copias de cada cromosoma, tenemos dos alelos de cada gen, uno materno y otro paterno, salvo en los cromosomas X e Y de los varones y en el ADN mitocondrial.
Si los dos alelos son iguales, la persona es homocigota para ese gen; si son distintos, es heterocigota. Algunos alelos funcionan peor que la versión habitual o no funcionan, y pueden causar una condición de salud.