Una variante genética es cualquier diferencia en la secuencia del ADN respecto a una secuencia de referencia: el cambio de una letra o la pérdida o ganancia de un fragmento.
Su efecto puede ser neutro, que es lo más habitual, puede aumentar o reducir la vulnerabilidad a una condición o, en algunos casos, causar directamente una condición hereditaria. La mayoría se heredan de los padres; las que aparecen por primera vez en una persona se llaman variantes «de novo».