El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que contiene las instrucciones para el desarrollo y el funcionamiento de un ser vivo; podría compararse con su manual de fabricación. En las personas, la mayor parte del ADN está en el núcleo de las células, y una pequeña parte, en las mitocondrias.
Si el ADN es el manual, los nucleótidos son las letras con las que está escrito: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El cambio de una de esas letras por otra, por ejemplo una A por una G, es una variante de un solo nucleótido; cuando es frecuente en la población, se llama SNP.