Una persona portadora tiene una variante patogénica en una sola de las dos copias de un gen asociado a una condición recesiva. Normalmente no tiene síntomas, pero puede transmitir la variante a sus hijos.
Una persona portadora tiene una variante patogénica en una sola de las dos copias de un gen asociado a una condición recesiva. Normalmente no tiene síntomas, pero puede transmitir la variante a sus hijos.