¿Qué son los archivos Raw Data y qué contienen?

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Los archivos Raw Data contienen tus datos genéticos en bruto, tal como salen del laboratorio, sin interpretar. Son tuyos y puedes descargarlos desde tu cuenta (en Ultra, en las condiciones de tellmeGen+). 

Starter y Advanced. Un archivo .csv con los marcadores del chip de genotipado y tu genotipo en cada uno: 

  • rsID: el identificador de la variante, normalmente su código «rs» de la base de datos pública dbSNP; algunos marcadores del chip usan identificadores propios. 
  • Cromosoma: del 1 al 22, X, Y o MT (mitocondrial). 
  • Posición: según el genoma de referencia GRCh37. 
  • Genotipo: las dos letras que tienes en esa posición (A, T, G, C), o I y D para inserciones y deleciones. 

Este archivo no ha pasado los controles de calidad que aplicamos antes de interpretar los datos. 

Ultra. Puedes descargar tus datos en cuatro formatos (CRAM, CSV, FASTQ y VCF), organizados en dos apartados de tu cuenta: 

  • Descargas: MyVariants y MyVariants Ultra, en formato .csv, pensados para consultarse sin conocimientos de bioinformática. 
  • Descargas técnicas: CRAM, FASTQ y VCF, los formatos estándar de bioinformática, pensados para usuarios avanzados. 

Estos datos son informativos y no deben usarse para hacer un diagnóstico.