¿Qué son los archivos MyVariants y MyVariants Ultra?

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Son archivos en formato .csv que generamos a partir de la secuenciación de Ultra para que puedas consultar tus datos sin manejar archivos técnicos. Contienen, en columnas, el identificador de cada variante (rsID, cuando lo tiene), el cromosoma, la posición según el genoma de referencia GRCh37 y tu genotipo. 

  • MyVariants tiene una estructura parecida a la del Raw Data de un chip de genotipado, para que puedas usarlo en plataformas de terceros que aceptan ese tipo de archivos. 
  • MyVariants Ultra incluye todo lo anterior y, además, las posiciones en las que tu ADN difiere del genoma de referencia, para explorar tu variabilidad genética con más detalle. 

MyVariants se abre con Excel, Google Sheets u otras hojas de cálculo. MyVariants Ultra contiene millones de filas y supera el límite de las hojas de cálculo habituales (Excel admite algo más de un millón de filas), así que para verlo completo necesitarás un editor de texto para archivos grandes o una herramienta de análisis de datos. No incluyen ninguna interpretación médica y no sustituyen a los archivos técnicos (CRAM, FASTQ y VCF), necesarios para el análisis bioinformático. Que tengas un genotipo concreto no implica por sí solo una condición ni un rasgo: si se trata de información de salud, debe interpretarla un profesional.