El archivo VCF (Variant Call Format) es el resultado de procesar tus datos de secuenciación y compararlos con el genoma de referencia GRCh37. Contiene la lista de posiciones en las que tu ADN difiere de la referencia: variantes de una sola letra (incluidos los SNP), inserciones y deleciones.
- Para qué sirve: para buscar una variante concreta o para subir tus datos a servicios de terceros que acepten archivos de secuenciación.
- Ventajas: contiene tus variantes reales y, al listar solo las diferencias, ocupa mucho menos que un FASTQ.
- Limitación: sus posiciones se refieren al genoma de referencia GRCh37; para usar una referencia más reciente, como GRCh38, hay que convertir las coordenadas o generarlo de nuevo a partir del FASTQ.
Se descarga comprimido (.vcf.gz). Puedes descomprimirlo con 7-Zip o gzip y abrirlo como texto, o verlo de forma gráfica con IGV o con herramientas como Galaxy. Funciona en Windows, macOS o Linux, con 8 GB de RAM. Comprimido ocupa unos cientos de megabytes, pero descomprimido puede superar 1 GB, así que para abrirlo como texto necesitarás un editor preparado para archivos grandes.