¿Qué es un archivo CRAM?

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El archivo CRAM contiene las lecturas de tu ADN ya alineadas contra el genoma de referencia GRCh37: indica en qué posición del genoma se sitúa cada fragmento, junto con datos de calidad. Es una etapa posterior al FASTQ, en un formato comprimido que ocupa mucho menos espacio. 

Se utiliza para revisar regiones concretas del genoma, analizar la cobertura, identificar variantes o validar hallazgos. Para leerlo necesitas herramientas bioinformáticas, como samtools, bcftools o IGV, y el genoma de referencia GRCh37, el mismo usado en el alineamiento e imprescindible para descomprimirlo. Requisitos orientativos: Linux o macOS (en Windows, mediante WSL u otras herramientas compatibles), 32 GB de RAM o más y espacio de almacenamiento suficiente.