La fiabilidad depende de dos cosas: la lectura del ADN y su interpretación.
- Lectura. El genotipado tiene una precisión superior al 99 % para variantes frecuentes; las variantes imputadas son algo menos precisas, por eso solo usamos las que superan nuestros controles de calidad. En Ultra, cada posición del genoma se lee unas 30 veces de media, lo que permite detectar también variantes raras.
- Interpretación. Nuestros genetistas solo incluyen asociaciones publicadas en revistas científicas revisadas por pares, basadas en estudios amplios y con resultados estadísticamente significativos. En el informe técnico de cada resultado verás las variantes analizadas y las referencias.
Ten en cuenta un límite importante: los chips de genotipado no son fiables para variantes muy raras, como muchas de las asociadas a condiciones hereditarias. Por eso cualquier hallazgo relevante debe confirmarse con una prueba diagnóstica en un laboratorio clínico antes de tomar decisiones.