- No es una prueba diagnóstica. Los resultados son informativos. Una vulnerabilidad genética no equivale a un diagnóstico y ninguna decisión clínica debe tomarse sin un profesional sanitario.
- Cobertura variable. La cobertura de 30x es una media: algunas regiones del genoma, muy repetitivas o complejas, se leen peor.
- Variantes difíciles de detectar. Las variantes del número de copias, los reordenamientos complejos, las expansiones de repeticiones y las variantes en genes con secuencias muy parecidas a otras, como los que tienen pseudogenes, son difíciles de detectar con fiabilidad. Las variantes estructurales y las expansiones no se interpretan hoy en los informes, y en los genes con pseudogenes los resultados pueden ser menos precisos.
- Mosaicismo y variantes somáticas. El análisis está diseñado para variantes germinales, presentes en todas tus células; los mosaicismos de bajo nivel pueden no detectarse.
- Variantes de significado incierto. No se incluyen en el informe ordinario; puedes solicitarlas en un informe aparte, de pago.
- Ancestralidad. Su precisión depende de cómo esté representada tu población en las bases de referencia.
- Farmacogenética. No analiza todas las variantes que influyen en la respuesta a un fármaco. En Estados Unidos solo está disponible tras una revisión médica previa, y en todos los países debe valorarla un profesional sanitario.