Una variante genética es un cambio de nucleótidos en la secuencia de ADN que forma un gen. Este cambio puede tener diferentes impactos:
- Impacto negativo, aumentando el riesgo de que se desarrolle una enfermedad.
- Impacto positivo, reduciendo dicho riesgo.
- Impacto neutro. Es el más común.
Una variante genética implica que esa región del ADN es diferente a la secuencia más común en la población de referencia. Sin embargo, una misma variante puede encontrarse en varios individuos de esa misma población.
Las variantes son permanentes y no siempre son heredadas. Cuando una variante ocurre en un individuo pero no es sus progenitores se la denomina «de novo».