Las variantes raras son poco frecuentes en la población y las estructurales afectan a fragmentos de ADN más grandes: pérdidas, duplicaciones o reordenamientos. Aunque sean poco habituales, algunas tienen un efecto importante sobre la salud.
Los chips de genotipado, como los de Starter y Advanced, no están diseñados para detectarlas con fiabilidad. La secuenciación de Ultra lee prácticamente todo el genoma y detecta mejor las variantes raras. Tus datos de secuenciación pueden permitir análisis adicionales de determinadas variantes estructurales, según las limitaciones del método, pero hoy no se interpretan en los informes; podremos incorporarlas a medida que validemos su análisis. Ningún hallazgo de este tipo sustituye a una prueba diagnóstica confirmatoria.